Järnbrist

Kurs: Basvetenskap 5 Moment 1, MDBI

Vad är det?

Järnbrist är den vanligaste orsaken till anemi globalt, och uppstår när järnförlusten överstiger järnabsorptionen under en längre tid.

Mekanism

Järn krävs för hemoglobinsyntes i erytroblaster. Vid otillräckligt järn kan inte tillräckligt med funktionellt hemoglobin bildas, vilket resulterar i en mikrocytär, hypokrom anemi (små, bleka röda blodkroppar).

Klinisk relevans & Diagnostik

Riskgrupper är fertila kvinnor (menstruationsblödning), gravida (ökat behov), personer med lågt energiintag samt veganer (endast icke-hemjärn i kosten). Diagnos ställs med lågt ferritin (järnförråd), lågt serumjärn och högt transferrin (kroppen försöker kompensera genom att öka transportkapaciteten).

Tenta-fokus

Hos en tidigare frisk man eller postmenopausal kvinna med järnbristanemi måste man alltid utesluta ockult gastrointestinal blödning (t.ex. kolorektalcancer) som bakomliggande orsak, inte bara behandla med järntillskott.

Klinisk kemi

• S-Ferritin: speglar järndepåerna och är typiskt det första värdet som sjunker vid utvecklande järnbrist — före P-Järn och långt före att MCV/MCH/MCHC eller Hb påverkas.
• S-Järn: sänkt vid absolut järnbrist.
• S-Transferrin: transportprotein för järn; stiger kompensatoriskt vid absolut järnbrist (ökad syntes när järntillgången är låg).
• Transferrinmättnad (beräknas som P-Järn/TIBC): vid absolut järnbrist typiskt <15 %.

Analys	Absolut järnbrist	Funktionell järnbrist
P-Järn	↓	↓
S-Transferrin	↑	↓
Transferrinmättnad	↓ (oftast <15 %)	↓ (oftast >15 %)
S-Ferritin	↓	↑ →

• Funktionell järnbrist ses vid samtidig inflammation: makrofagerna håller kvar järnet, varför ferritin kan vara normalt eller förhöjt trots bristande järntillgång till erytropoesen.
• Löslig S-TfR: stiger vid järnbrist (mått på intracellulärt järnbehov) och är, till skillnad från ferritin, mindre påverkad av samtidig inflammation.
• Differentialdiagnos mot beta-thalassemia minor hos mikrocytär, hypokrom anemi: vid järnbrist är HbA2 normalt (1–2 %) och HbF normalt (<1 %), medan talassemia minor ger HbA2 >3 % och HbF >1 %; targetceller ses sparsamt vid järnbrist men i högre grad vid talassemi.
• Anisocytos tilltar tidigt i förloppet, innan erytrocytindexen faller.
• Preanalytiskt: S-Järn har uttalad dygnsvariation (högst på morgonen) och påverkas av senaste måltid — provtagning bör ske fastande, helst morgontid, för tolkningsbar nivå.

Tenta-fokus

Normalt eller högt S-Ferritin utesluter inte järnbrist vid samtidig inflammation — titta då på transferrinmättnad (låg) och lågt P/S-Transferrin, till skillnad från vid okomplicerad absolut järnbrist där transferrin istället är högt.

Kopplingar

Del: 03 Klinisk Kemi Avsnitt: 04 Anemier och Leukemier

Relaterat: Hemjärn, Icke-hemjärn, Hepcidin, Vitamin C, 01 Hemostas och Farmakogenetik, Ferritin, Transferrinmättnad, HbA2, Löslig transferrinreceptor