Hb-elektrofores

Kurs: MDBI Del: 03 Klinisk Kemi Avsnitt: 04 Anemier och Leukemier

Vad är det?

Hb-elektrofores är en separationsmetod som delar upp hemoglobinets olika varianter efter laddning och därmed kvantifierar andelen HbA1, HbA2, HbF och eventuella abnorma varianter som HbS. Den är basundersökningen vid misstanke om hemoglobinopati och thalassemi.

Mekanism

• Hemolyserade erytrocyter appliceras på en bärare och utsätts för ett elektriskt fält; varianterna vandrar olika långt beroende på nettoladdning, som i sin tur bestäms av aminosyrasammansättningen i globinkedjorna.
• Vid sicklecellanemi är glutamin utbytt mot valin i betakedjan, vilket ändrar laddningen och ger ett eget band (HbS).
• Vid beta-thalassemi är β-kedjesyntesen nedsatt och ersätts av gammakedjor (→ HbF ↑) eller deltakedjor (→ HbA2 ↑) — dessa förskjutningar syns direkt som ändrade fraktionsandelar.
• Vid α-thalassemi är α-kedjesyntesen sänkt; fraktionsmönstret kan då vara mindre typiskt och kompletterande genetisk analys behövs oftare.
• Moderna varianter av tekniken är HPLC och isoelektrisk fokusering, som ger bättre upplösning än klassisk elektrofores.

Klinisk relevans & Diagnostik

• Beställs i utredningsgången för mikrocytär hypokrom anemi när järnbristanemi inte förklarar bilden, dvs. vid misstanke om thalassemi eller uttalad sekundär anemi.
• Beslutsgränser vid beta-thalassemia minor: HbA2 ökat >3 % (normalt 1–2 %) och HbF ökat >1 % (normalt <1 %). Vid järnbrist är båda normala.
• Övriga fynd som skiljer thalassemi från järnbrist: B-EPK normalt eller ökat, Ery-MCV <75 fl, S-Ferritin normalt och S-TIBC normalt.
• Felkälla: samtidig grav järnbrist kan sänka HbA2 och därmed maskera en beta-thalassemia minor — järnstatus bör därför bedömas parallellt, och analysen upprepas efter järnsubstitution vid kvarstående misstanke.

Tenta-fokus

Missad thalassemi som behandlas som järnbristanemi med långvarig järntillförsel kan i värsta fall framkalla hemokromatos — särskilt viktigt hos barn.

Kopplingar

Relaterat: Talassemi, HbA2, HbF, HbS, Hemoglobinopati, Elektrofores, Beta-thalassemi, Järnbristanemi