Alfa-thalassemi

Kurs: MDBI Del: 03 Klinisk Kemi Avsnitt: 04 Anemier och Leukemier

Vad är det?

Alfa-thalassemi (α-thalassemi) är en hemoglobinopati där syntesen av α-kedjor är sänkt. Sjukdomen tillhör gruppen thalassemier, det vill säga tillstånd med nedsatt produktion av en eller flera globinkedjor och därmed obalans i Hb-syntesen.

Mekanism

• Hb består av en globindel med fyra peptidkedjor och fyra hemgrupper, en per kedja. Hos vuxna dominerar HbA1 (två alfa- + två betakedjor, ca 98 %) med ca 2 % HbA2 (två alfa- + två deltakedjor).
• Alfakedjor ingår i samtliga normala hemoglobinvarianter — HbA1, HbA2 och HbF — vilket skiljer alfa- från beta-thalassemi.
• Vid sänkt α-kedjeproduktion blir de övriga kedjorna i överskott och bildar instabila tetramerer som skadar erytrocyten.
• Resultatet blir ineffektiv erytropoes och förkortad erytrocytöverlevnad med hemolys.
• Vid hemoglobinopatier kan även den för syrebindningen nödvändiga konformationsändringen störas, så att syre binds och transporteras mindre effektivt; molekylen kan dessutom bli instabil.

Klinisk relevans & Diagnostik

Bilden är en mikrocytär hypokrom anemi och den viktigaste differentialdiagnosen är järnbristanemi. Skillnaden ligger i järnstatus: vid thalassemi är S-Järn normalt eller ökat, S-TIBC normalt och S-Ferritin normalt, medan järnbrist ger sänkt S-Järn, ökat S-TIBC och lågt S-Ferritin. Utredningen kompletteras med Hb-elektrofores samt bedömning av inflammationstecken (B-SR, B-LPK, akutfasreaktanter). Till skillnad från beta-thalassemia minor ger alfa-thalassemi inte förhöjt HbA2 eller HbF, vilket är en viktig särskiljande punkt.

Tenta-fokus

Misstolkas en thalassemi som järnbristanemi och järn ges under lång tid kan det i värsta fall framkalla hemokromatos. Kontrollera alltid järnstatus innan järnsubstitution.

Kopplingar

Relaterat: Beta-thalassemi, Talassemi, Hemoglobinopati, Globin, Hb-elektrofores, Mikrocytär anemi, Järnbristanemi, HbA2