Talassemi

Vad är det?

Talassemi är en grupp ärftliga hemoglobinopatier orsakade av minskad produktion av antingen α- eller β-globinkedjor.

Mekanism

Obalansen mellan globinkedjorna gör att den kedja som produceras i överskott (t.ex. α-kedjor vid β-talassemi) aggregerar och skadar erytroblasterna i benmärgen (ineffektiv erytropoes) samt de mogna erytrocyterna i mjälten (ökad hemolys). Kroppen kompenserar med ökad EPO-produktion, vilket kan driva extramedullär erytropoes i lever och mjälte.

Klinisk relevans & Diagnostik

Ger en mikrocytär anemi (till skillnad från järnbrist, är järnvärdena här normala eller höga eftersom problemet är globinsyntesen, inte hemsyntesen). Blodutstryk visar karaktäristiska target cells (måltavlelika celler).

Tenta-fokus

Talassemi och järnbrist ger båda mikrocytär anemi, men skiljs åt genom att talassemi har normalt/högt järn och ferritin, medan järnbrist har lågt järn och ferritin – en klassisk differentialdiagnostisk fälla.

Kopplingar

Kurs: Basvetenskap 5 Moment 1

Relaterat: Sicklecellanemi, EPO, Järnbrist, 01 Hemostas och Farmakogenetik