Hereditär sfärocytos

Kurs: MDBI Del: 03 Klinisk Kemi Avsnitt: 04 Anemier och Leukemier, 03 Blodcellsutveckling och B-celler, 11 Diabetes, Lipidrubbningar och Hjärtmarkörer

Vad är det?

Hereditär sfärocytos (HS) är en ärftlig membrandefekt i erytrocyten som leder till kronisk hemolys och hemolytisk anemi. Den räknas till de intraerytrocytära genetiska orsakerna till ökad erytrocytdestruktion.

Mekanism

• Defekter i erytrocytmembranets skelettproteiner gör membranet instabilt; cellen förlorar successivt membranyta i förhållande till sin volym.
• Resultatet blir en liten, sfärisk cell — sfärocyt — utan central uppklarning i blodutstryket.
• Sfärocyten är stel och deformeras dåligt, varför den fastnar och bryts ned i mjältens mikrocirkulation, dvs. i det retikuloendoteliala systemet.
• Den ökade destruktionen kompenseras av kraftigt stegrad erytropoes; anemigraden beror på balansen mellan destruktion och kompensation.
• Cellens minskade yt/volymförhållande gör den känsligare för svällning, vilket är grunden för testet osmotisk resistens.

Klinisk relevans & Diagnostik

• Perifert blod vid HS visar anisocytos och hög andel sfärocyter; sfärocyter ses även vid andra hemolytiska anemier och efter blodtransfusion, vilket är den viktigaste morfologiska felkällan.
• Kongenital hemolytisk anemi är en av differentialdiagnoserna vid mikrocyter (<6,5 µm) tillsammans med järnbristanemi och thalassemi.
• Laboratoriebild: haptoglobin ↓, retikulocyter ↑, LD ↑ och okonjugerat bilirubin ↑ — samma hemolysprofil som vid annan perifer hemolys.
• Differentialdiagnos mot autoimmun hemolytisk anemi, som också ger sfärocyter; där skiljer förekomsten av bundna antikroppar tillstånden åt.
• Splenektomi minskar hemolysen men botar inte membrandefekten — sfärocyterna kvarstår i blodbilden.

Kopplingar

Relaterat: Sfärocyt, Sfärocytos, Hemolytisk anemi, Hemolys, Osmotisk resistens, Mjälte, Splenektomi, Erytrocyt