Ankyrin
Kurs: MDBI Del: 03 Klinisk Kemi Avsnitt: 03 Blodcellsutveckling och B-celler
Vad är det?
Ankyrin är ett av de fyra huvudproteinerna i erytrocytens cytoskelettkomplex, tillsammans med spektrin, aktin och Protein 4.1. Det är själva ankaret som fäster spektrinnätet i cellmembranet.
Mekanism
- Ankyrin binder å ena sidan till beta-spektrin och å andra sidan till det transmembrana band 3-proteinet (anjonbytaren) i cellmembranet.
- Därigenom kopplas det tvådimensionella spektrin–aktinnätet vertikalt till lipiddubbellagret, vilket förhindrar att membranet “flagnar av” när cellen deformeras.
- Vertikala defekter (ankyrin, band 3, beta-spektrin) leder till att membranvesiklar knoppas av → cellen förlorar yta i förhållande till volym → sfärisk form.
- Horisontella defekter (spektrindimerinteraktion, Protein 4.1) leder i stället till elliptisk form.
- Ankyrinbrist är den vanligaste enskilda molekylära orsaken till hereditär sfärocytos.
Klinisk relevans & Diagnostik
- Sfärocyter i blodutstryk tillsammans med hög MCHC och positiv familjeanamnes talar för hereditär sfärocytos.
- Osmotisk resistens är nedsatt eftersom sfärocyten redan har maximal volym i förhållande till ytan.
- Hemolysen sker extravaskulärt i mjälten och svarar därför bra på splenektomi; retikulocytos, okonjugerat bilirubin och lågt haptoglobin hör till bilden.
- Negativt Coombs test skiljer den hereditära formen från autoimmun hemolytisk anemi, som också ger sfärocyter.
Kopplingar
Relaterat: Cytoskelett, Spektrin, Aktin, Protein 4.1, Hereditär sfärocytos, Sfärocyter, Hemolys