Hereditär stomatocytos
Kurs: MDBI Del: 03 Klinisk Kemi Avsnitt: 03 Blodcellsutveckling och B-celler
Vad är det?
Hereditär stomatocytos är en ärftlig membranopati där erytrocyterna får en springformad central uppklarning i stället för den runda — cellen ser i utstryk ut att ha en mun (stoma). Cellerna kallas stomatocyter.
Mekanism
- Grundfelet är en rubbad kationpermeabilitet i erytrocytens cellmembran, med onormalt läckage av natrium in i och kalium ut ur cellen.
- Vid hydrocytos (överhydrerad form) överväger natriuminflödet; cellen sväller, förlorar den bikonkava formen och får låg MCHC och hög MCV.
- Vid xerocytos (dehydrerad form) dominerar kaliumförlusten; cellen skrumpnar och får hög MCHC — här ses ofta targetliknande celler snarare än typiska stomatocyter.
- Den störda volymregleringen ökar membranrigiditeten och ger hemolys, huvudsakligen extravaskulärt i mjälten.
Klinisk relevans & Diagnostik
- Kliniken varierar från asymtomatisk till uttalad hemolytisk anemi med splenomegali och ikterus.
- Viktig differentialdiagnos: förvärvade stomatocyter ses vid alkoholism med eller utan leversjukdom — den vanligaste orsaken i praktiken. Enstaka stomatocyter kan också vara utstryksartefakter.
- Utredning: blodutstryk, erytrocytindex med MCHC, osmotisk resistens och hemolysparametrar (retikulocyter, bilirubin, haptoglobin, LD).
- Varning: splenektomi är kontraindicerat vid xerocytos på grund av kraftigt ökad trombosrisk — till skillnad från vid hereditär sfärocytos.
Kopplingar
Relaterat: Stomatocyter, Alkoholism, Hemolytisk anemi, Cellmembran, Hereditär sfärocytos, Hereditär elliptocytos, Osmotisk resistens