Hereditär elliptocytos
Kurs: MDBI Del: 03 Klinisk Kemi Avsnitt: 03 Blodcellsutveckling och B-celler, 04 Anemier och Leukemier
Vad är det?
Hereditär elliptocytos är en ärftlig membranopati där erytrocyterna är ovala eller elliptiska. Enligt kompendiet ses 90–100 % ovala erytrocyter (ovalocyter), att jämföra med normalt under 15 %.
Mekanism
- Orsaken är mutationer i erytrocytens cytoskelettproteiner, framför allt alfa- och beta-spektrin samt Protein 4.1 — de proteiner som svarar för de horisontella kopplingarna i membranskelettet.
- Defekten försämrar spektrindimerernas självassociation, så att nätverket inte kan återställa den bikonkava formen efter deformation i kapillärerna. Deformationen blir permanent.
- Nedärvningen är oftast autosomalt dominant. Homozygoter och vissa dubbelheterozygoter får den svåra varianten hereditär pyropoikilocytos med uttalad poikilocytos och fragmentering.
- Hemolysen är extravaskulär och sker i mjälten, där stela celler fastnar i sinusoiderna.
Klinisk relevans & Diagnostik
- De flesta bärare är asymtomatiska eller har mycket lindrig anemi — diagnosen ställs ofta som bifynd i blodutstryk.
- Hemolysgraden bedöms med retikulocyter, okonjugerat bilirubin, LD och haptoglobin.
- Differentialdiagnos: förvärvad elliptocytos vid järnbristanemi, megaloblastanemi och myelofibros — där utgör ovalocyterna en mindre andel bland annan poikilocytos, medan den hereditära formen ger en nästan enhetlig ovalocytpopulation.
- Splenektomi övervägs endast vid uttalad hemolys och transfusionsbehov.
Kopplingar
Relaterat: Elliptocytos, Ovalocyter, Spektrin, Protein 4.1, Cytoskelett, Hereditär sfärocytos, Hemolytisk anemi, Hereditär stomatocytos