Elliptocytos
Kurs: MDBI Del: 03 Klinisk Kemi Avsnitt: 03 Blodcellsutveckling och B-celler
Vad är det?
Elliptocytos betecknar förekomst av ovala, elliptiska erytrocyter (ovalocyter) i perifert blod. Under 15 % ovala celler anses normalt; högre andel är patologisk.
Mekanism
- Formförändringen härleds från defekter i cytoskelettproteinerna — framför allt i de horisontella kopplingarna: spektrin-dimerernas självassociation och Protein 4.1.
- Ett försvagat spektrinnät kan inte återställa diskformen efter att cellen deformerats i kapillärerna; deformationen blir permanent och cellen förblir elliptisk.
- Membranrigiditeten ökar och cellerna får förkortad livslängd genom ökad hemolys, huvudsakligen extravaskulärt i mjälten.
- Sekundär (förvärvad) elliptocytos uppkommer vid stressad eller störd erytropoes utan primär proteindefekt.
Klinisk relevans & Diagnostik
- Hereditär form: Hereditär elliptocytos med 90–100 % ovala erytrocyter, oftast autosomalt dominant och i regel med lindrig eller ingen anemi.
- Förvärvade orsaker: järnbristanemi, megaloblastanemi, myelofibros och myelodysplastiskt syndrom — här är ovalocyterna ett bifynd bland annan poikilocytos.
- Bedöms i blodutstryk; automatiserade cellräknare flaggar högst för ökad RDW och anisocytos.
- Vid hemolystecken kompletteras med retikulocyter, bilirubin, haptoglobin och LD.
Kopplingar
Relaterat: Hereditär elliptocytos, Ovalocyter, Cytoskelett, Spektrin, Protein 4.1, Poikilocytos, Hemolys