Patofysiologi

Kurs: MDBI Del: 03 Klinisk Kemi Avsnitt: 04 Anemier och Leukemier

Vad är det?

Patofysiologi är läran om de störda fysiologiska processer som ligger bakom sjukdom — hur en molekylär eller cellulär defekt översätts till symtom, kliniska fynd och avvikande laboratorievärden. Den utgör bryggan mellan normalfysiologi och diagnostik.

Mekanism

• Utgångspunkten är en primär skada: en genetisk förändring, en bristande substrattillgång, en inflammatorisk process eller en mekanisk/toxisk påverkan.
• Kroppen svarar med kompensationsmekanismer; vid anemi ökad hjärtminutvolym, högerförskjuten dissociationskurva och ökad erytropoetinutsöndring.
• Symtom uppträder först när kompensationen inte räcker — därför kan långsamt utvecklad anemi vara påfallande symtomfattig.
• Exempel KLL: den neoplastiska B-cellen utvecklas — till skillnad från den normala B-cellen — inte till plasmacell. Följden blir minskad produktion av immunglobulin och därmed sämre infektionsförsvar (immunpares).
• Vid akut leukemi förklarar samma logik triaden anemi, blödningsbenägenhet och infektionsbenägenhet: blasterna tränger undan normal hematopoes och mognar inte till funktionsdugliga celler.

Klinisk relevans & Diagnostik

• Patofysiologisk förståelse styr vilka analyser som är meningsfulla: vet man att ferritin är ett akutfasprotein förstår man varför det kan vara normalt vid järnbrist med samtidig inflammation.
• Den förklarar även tolkningsfällor, t.ex. varför haptoglobin kan vara “falskt normalt” vid hemolys med samtidig inflammation och därför måste bedömas ihop med orosomukoid.
• Laboratoriesvar är sällan diagnostiska i sig utan tolkas som en summa av sannolika antaganden som stödjer den kliniska misstanken, tillsammans med anamnes och status.
• Vid tumörsjukdom sambedöms morfologi, immunfenotyp, genetik och klinik enligt WHO:s principer.

Kopplingar

Relaterat: Patologi, Diagnostik, Symtom, Klinisk kemi, Anamnes, Immunpares, Plasmacell