Essentiell trombocytos

Vad är det?

Essentiell trombocytos (essentiell trombocytemi) är en kronisk myeloproliferativ neoplasi där en klonal expansion av megakaryocyter i benmärgen ger kraftigt förhöjt antal trombocyter i blodet. Den skiljs från reaktiv trombocytos, som är sekundär till inflammation, järnbrist eller malignitet.

Klonal proliferation utgående från en hematopoetisk stamcell ger autonom, oreglerad megakaryopoes oberoende av normala tillväxtsignaler.
De bildade trombocyterna är ofta funktionellt avvikande — därför kan sjukdomen paradoxalt ge både trombos och blödning.
Trombosrisken beror på ökad trombocytaggregation och ökad trombocytaktivering i mikrocirkulationen; blödningsrisken vid mycket höga tal beror på förvärvad brist på högmolekylära vWF-multimerer.
Tillhör samma sjukdomsgrupp som polycytemia vera och myelofibros inom de kroniska myeloproliferativa sjukdomarna.

B-TPK är en av de fyra enkla screeninganalyserna vid trombosbenägenhet som kan tas i primärvården. Vid förhöjt antal trombocyter övervägs hematologisk utredning (essentiell trombocytos eller polycytemi) om inflammatorisk reaktion kan uteslutas.
Referensområde för B-TPK: kvinnor 165–387 × 10⁹/L, män 145–348 × 10⁹/L.
Kompletterande screening: B-EVF (förhöjt talar för polycytemi) samt CRP för att skilja reaktiv trombocytos från klonal sjukdom.
Ingår i differentialdiagnostiken vid arteriell tromboembolism, där Trombocyter utreds tillsammans med antitrombin, Fibrinogen och Lipoprotein(a).