Myeloproliferativ neoplasi

Vad är det?

Myeloproliferativ neoplasi (MPN, i kompendiet även CMPD) är en grupp klonala stamcellssjukdomar där defekten sitter i en sjuk pluripotent stamcell i benmärgen. De kännetecknas av effektiv hematopoes med ökat antal mogna blodceller i perifera blodet.

Till skillnad från MDS, där cellerna går under i märgen, mognar cellerna vid MPN ut normalt — resultatet blir för många celler snarare än för få.
Benmärgen är cellrik med utmognade celler, utan tecken till dysplasi.
Ökningen kan gälla en eller flera cellinjer: erytrocyter (polycytemia vera), trombocyter (essentiell trombocytos) eller granulocyter (KML).
Ofta ses förstorad mjälte och/eller lever genom infiltration och extramedullär blodbildning.
Gruppen inkluderar även myelofibros med myeloid metaplasi.

WHO delar in myeloiska sjukdomar i fyra grupper, där kroniskt myeloproliferativa sjukdomar (CMPD) är den första; MDS/MPD utgör gränsformer med överlappande fynd mellan MDS och myeloproliferativa sjukdomar, med varierande dysplasi och varierande grad av effektiv cellutmognad.
KML är prototypen och definieras av Philadelphiakromosomen med fusionsgenen BCR-ABL; övriga MPN är BCR-ABL-negativa.
Hos en fjärdedel av AML-patienterna har sjukdomen utvecklats ur tidigare MDS eller myeloproliferativ neoplasi — sådan sekundär akut leukemi har ofta sämre prognos än de novo AML.