Myeloida neoplasier

Kurs: MDBI

Typ	Klonala sjukdomar i den myeloida cellinjen
Ursprung	Hematopoetisk stamcell (stam-/progenitorcell)
Huvudgrupper	Akut myeloisk leukemi, Myelodysplastiskt syndrom, Myeloproliferativ neoplasi, MDS/MPN
Diagnostik	Morfologi + Flödescytometri + Karyotypering + Mutationspanel

Vad är det?

• Myeloida neoplasier är klonala sjukdomar som utgår ur progenitorceller med myeloid inriktning (granulocyter, monocyter, erytrocyter, megakaryocyter).
• Skiljs från de lymfoida neoplasierna (se Hematolymfoid) och delas i WHO in efter mognadsgrad och drivande genetik.
• Diagnos, klassificering och prognos vilar på integrerad hematopatologisk utredning.

Huvudgrupper

• AML: mognadsstopp med ökade blaster (klassiskt ≥20 %, eller definierande genetik som NPM1 och vissa fusioner).
• MDS: dysplasi + ineffektiv hematopoes → cytopenier och risk för transformation till AML.
• MPN: överproduktion av mogna celler (KML, PV, ET, PMF).
• MDS/MPN (t.ex. KMML) med överlappande drag.

Diagnostik

• Morfologi: benmärgsutstryk och biopsi; blastandel och dysplasi.
• Immunfenotyp: Flödescytometri med myeloida markörer (CD34, CD117, MPO).
• Cytogenetik/molekylärt: Karyotypering, FISH och Mutationspanel (t.ex. FLT3, NPM1, JAK2, BCR-ABL1); Järninfärgning för ringsideroblaster.

Prognos

• Styrs av genetik (t.ex. Komplex karyotyp och TP53 = ogynnsamt) och riskmodeller (ELN för AML, IPSS-R för MDS).
• MRD används alltmer för responsutvärdering och recidivrisk.

Tenta-fokus

Kunna de fyra huvudgrupperna — AML, MDS, MPN, MDS/MPN — och att AML klassiskt kräver ≥20 % blaster (eller definierande genetik). Prognos styrs starkt av karyotyp/mutationer (Komplex karyotyp, TP53).

Klinisk pärla

Diagnosen är ett pussel: morfologi + flöde + karyotyp + mutationspanel. Enstaka fynd räcker sällan — t.ex. kan en NPM1-mutation numera definiera AML oavsett blastandel enligt nyare WHO.

Kopplingar

• Hematolymfoid — myeloida neoplasier är den myeloida grenen
• Akut myeloisk leukemi — akut, blastdriven form
• Karyotypering — grund för riskstratifiering
• Mutationspanel — molekylär diagnostik och terapival
• MRD — responsuppföljning
• Komplex karyotyp — prognostiskt ogynnsamt fynd