MRD

Kurs: MDBI

Typ	Kvantitativt behandlingssvar / restsjukdomsmått
Nyckelfynd	Kvarvarande tumörceller under morfologisk detektionsgräns
Känslighet	Ca 10⁻⁴–10⁻⁶ (1 tumörcell per 10 000–1 000 000)
Metoder	Flödescytometri, PCR, NGS

Vad är det?

• MRD (measurable/minimal residual disease) är små mängder kvarvarande maligna celler efter behandling, i nivåer som inte syns i vanlig morfologi (mikroskop).
• En patient kan vara i morfologisk komplett remission men ändå vara MRD-positiv — vilket förutsäger återfall.
• Central del av modern responsutvärdering vid ALL, AML, KLL och myelom.

Metoder

• Multiparameter-Flödescytometri: identifierar avvikande immunfenotyp (LAIP / “different-from-normal”); känslighet ca 10⁻⁴–10⁻⁵.
• PCR: fusionstranskript (t.ex. BCR-ABL1), muterade gener eller klonspecifikt TCR-rearrangemang; känslighet upp mot 10⁻⁵–10⁻⁶.
• NGS: sekvenseringsbaserad MRD med hög känslighet och bred täckning.

Klinisk betydelse

• Prognostiskt: MRD-positivitet efter induktion förutsäger sämre utfall och kortare remission.
• Behandlingsstyrande: kan motivera intensifiering, byte av regim eller stamcellstransplantation; MRD-negativitet är ett behandlingsmål.

Fallgropar

• Kräver en känd markör/fenotyp från diagnos att följa; klonal evolution kan ändra målet.
• Metod- och tröskelberoende — jämför alltid inom samma metod och labb över tid.
• MRD-negativ ≠ botad: sjukdom under detektionsgränsen kan kvarstå.

Tenta-fokus

MRD = restsjukdom under morfologisk detektionsgräns, känslighet 10⁻⁴–10⁻⁶. Mäts med Flödescytometri, PCR eller NGS. MRD-status är starkt prognostiskt och styr behandling vid t.ex. ALL.

Klinisk pärla

“Morfologisk remission” är ett trubbigt mått — MRD kan avslöja kvarvarande sjukdom flera tiopotenser lägre. Det förutsätter dock att man säkrat en klonspecifik markör vid diagnos.

Kopplingar

• Flödescytometri — vanligaste MRD-metoden
• Genrearrangemang — klonspecifik PCR-markör för MRD
• Mutationspanel — NGS-baserad MRD
• Myeloida neoplasier — MRD styr bl.a. AML-behandling
• Monoklonal — MRD spårar den kvarvarande klonen