T-ALL

Kurs: MDBI

Typ	Akut lymfatisk leukemi av T-cellslinje
Epidemiologi	Oftare tonåringar/unga vuxna, pojkar > flickor
Nyckelfynd	Lymfoblaster med T-cellsmarkörer; ofta mediastinal massa
Immunfenotyp	TdT+, CD3+ (cytoplasmatiskt), CD7+, ev. CD1a+

Vad är det?

• En aggressiv malignitet utgången från omogna T-lymfoblaster.
• Utgör en pol av entiteten lymfom: kallas T-ALL när benmärg/blod domineras av blaster (≥25 % blaster i märg), och T-lymfoblastlymfom när sjukdomen främst är en solid massa (ofta i Mediastinum) med lite märgengagemang. Samma tumörcell — olika presentation.

Patofysiologi

• Klonal expansion av Lymfoblaster som tränger undan normal Hematopoes.
• Vanliga drivande avvikelser: aktiverande NOTCH1-mutationer, samt genomlagringar som ställer T-cellsreceptorloci mot onkgener (TAL1, LMO2, HOX11 m.fl.).

Symtom

• Benmärgssvikt: Anemi, Trombocytopeni (blödning), Neutropeni (infektion).
• Ofta stor mediastinal (thymus) massa → VCS-syndrom, andnöd, Pleurautgjutning.
• Lymfadenopati, Hepatosplenomegali, ibland CNS-engagemang.

Diagnostik

• Benmärgsundersökning med Flödescytometri: TdT+, cytoplasmatiskt CD3+, CD7+, ev. CD1a+, CD4/CD8 i olika mönster.
• Cytogenetik/molekylär analys för prognos och MRD-uppföljning.

Behandling och prognos

• Intensiv multiagens-cytostatikabehandling med CNS-profylax; Stamcellstransplantation vid högrisk/recidiv.
• Botbar hos en betydande andel barn; sämre hos vuxna.

Tenta-fokus

Ung man (tonåring) med snabbt växande mediastinal massa, andnöd och VCS-syndrom → tänk T-ALL/T-lymfoblastlymfom. Immunfenotyp: TdT+ (omogen markör) och T-cellsmarkörer (CD3, CD7). NOTCH1 är den vanligaste muterade genen.

Klinisk pärla

T-ALL och T-lymfoblastlymfom är samma sjukdom i WHO-systemet — skiljelinjen är godtyckligt satt vid ca 25 % blaster i benmärgen. “Massa i mediastinum utan mycket blaster i blodet” = lymfomformen; “full benmärg av blaster” = leukemiformen.

Kopplingar

• Akut lymfatisk leukemi — överordnad grupp (jfr B-ALL)
• T-lymfoblastlymfom — samma entitet, lymfompresentation
• NOTCH1 — vanligaste drivmutationen
• TdT — markör för omogenhet
• Vena cava superior-syndrom — klassisk komplikation