CuraKI

B-ALL

B-ALL

Kurs: MDBI

TypB-lymfoblastisk leukemi/lymfom (omogen B-cellsneoplasi)
EpidemiologiVanligaste barncancern; topp 2–5 år
NyckelfyndBenmärgssvikt: anemi, trombocytopeni, infektioner
ImmunfenotypTdT+, CD34+, CD10+, CD19+

Vad är det?

  • Malign neoplasi av omogna B-lymfoblaster som huvudsakligen engagerar benmärg och blod (leukemi); mer sällan enbart vävnad (lymfom).
  • Vanligaste akuta leukemin hos barn men förekommer i alla åldrar.

Etiologi och patogenes

  • Återkommande cytogenetiska avvikelser styr prognos: hyperdiploidi och ETV6-RUNX1 (god), BCR-ABL1 (Ph+) och KMT2A-omlagring (sämre).
  • Klonal expansion av blaster tränger undan normal hematopoes.

Morfologi och immunfenotyp

  • Små till medelstora blaster med sparsam cytoplasma och fin kromatin.
  • Cytogenetik/FISH och flödescytometri är avgörande för diagnos.
  • Markörer: TdT+, CD34+, CD10+ (CALLA), CD19+, CD79a+; myeloperoxidas negativ.

Symtom

  • Trötthet/blekhet (anemi), blödningsbenägenhet (trombocytopeni), infektioner (neutropeni).
  • Skelettsmärta, lymfadenopati, hepatosplenomegali; CNS- och testisengagemang.

Diagnostik

  • Benmärgsundersökning med ≥20 % blaster, immunfenotypning, cytogenetik och molekylär analys.
  • Minimal restsjukdom (MRD) styr behandlingsintensiteten.

Behandling och prognos

  • Långvarig kombinationscytostatika (induktion–konsolidering–underhåll) + CNS-profylax; TKI vid Ph+.
  • Barn har god prognos, vuxna sämre. MRD-negativitet är stark prognosmarkör.

Tenta-fokus

B-ALL = vanligaste barnleukemin. Blaster TdT+/CD10+/CD19+/CD34+, MPO-negativa. Cytogenetik avgör prognos (ETV6-RUNX1 bra, BCR-ABL1 och KMT2A sämre). MRD styr behandlingen.

Klinisk pärla

TdT-positivitet = omogen lymfoblast (skiljer ALL från mogna B-cellslymfom). CD10 (CALLA) talar för “common” B-ALL. Glöm inte CNS-profylax — CNS är ett sanktuarieställe för recidiv.

Kopplingar

  • CD10 — CALLA, typisk B-ALL-markör
  • CD34 — omogenhetsmarkör
  • MRD — minimal restsjukdom, styr behandling
  • Karyotyp — cytogenetisk prognosindelning
  • Myeloida neoplasier — AML som differentialdiagnos

Graph View

Backlinks