NGS (Next Generation Sequencing)
Kurs: Basvetenskap 5 Moment 1
Vad är det?
NGS är ett samlingsnamn för moderna, snabba tekniker som gör det möjligt att sekvensera flera gener eller hela genom parallellt (massivt parallell sekvensering).
Mekanism / Funktion
Till skillnad från äldre, långsammare sekvenseringsmetoder kan NGS analysera ett mycket stort antal DNA-fragment samtidigt, vilket gör det möjligt att snabbt kartlägga alla kliniskt relevanta cancergener i ett enda prov, snarare än att testa en gen i taget.
Klinisk relevans & Diagnostik
NGS är grunden för modern precisionsmedicin: genom att identifiera en patients specifika driver-mutationer (t.ex. EGFR-mutation, ALK-translokation) kan behandlingen skräddarsys (aimed therapy) efter den exakta molekylära profilen hos just den patientens tumör, snarare än en generisk behandling baserad enbart på cancerns organursprung.
Tenta-fokus
Precisionsmedicin = NGS (diagnostisk metod för att hitta driver-mutationer) + aimed therapy (behandling riktad mot just den identifierade mutationen) – exemplet i kursen är EGFR-mutation → EGFR-hämmare, ALK-translokation → ALK-hämmare, olika behandling trots samma diagnos (lungcancer).
Kopplingar
Relaterat: ctDNA, Driver mutation, Tyrosinkinasreceptor (TKR)