NGS

NGS (Next Generation Sequencing)

Vad är det?

NGS är ett samlingsnamn för moderna, snabba tekniker som gör det möjligt att sekvensera flera gener eller hela genom parallellt (massivt parallell sekvensering).

Mekanism / Funktion

Till skillnad från äldre, långsammare sekvenseringsmetoder kan NGS analysera ett mycket stort antal DNA-fragment samtidigt, vilket gör det möjligt att snabbt kartlägga alla kliniskt relevanta cancergener i ett enda prov, snarare än att testa en gen i taget.

Klinisk relevans & Diagnostik

NGS är grunden för modern precisionsmedicin: genom att identifiera en patients specifika driver-mutationer (t.ex. EGFR-mutation, ALK-translokation) kan behandlingen skräddarsys (aimed therapy) efter den exakta molekylära profilen hos just den patientens tumör, snarare än en generisk behandling baserad enbart på cancerns organursprung.

Tenta-fokus

Precisionsmedicin = NGS (diagnostisk metod för att hitta driver-mutationer) + aimed therapy (behandling riktad mot just den identifierade mutationen) – exemplet i kursen är EGFR-mutation → EGFR-hämmare, ALK-translokation → ALK-hämmare, olika behandling trots samma diagnos (lungcancer).

Kopplingar

Kurs: Basvetenskap 5 Moment 1

Relaterat: ctDNA, Driver mutation, Tyrosinkinasreceptor (TKR)