EGFR

Vad är det?

EGFR (Epidermal Growth Factor Receptor) är en tyrosinkinasreceptor (TKR) i cellmembranet som normalt styr celltillväxt, proliferation och överlevnad vid bindning av tillväxtfaktorer.

Varför är det viktigt / Mekanism

Vid bindning av ligand dimeriserar receptorn och auto-fosforylerar sig själv på intracellulära tyrosinrester, vilket triggar nedströms signalvägar (t.ex. RAS-MAPK) som driver celldelning. Aktiverande punktmutationer i EGFR gör receptorn konstitutivt aktiv oberoende av ligand, vilket ger en kontinuerlig proliferationssignal – en klassisk “driver mutation” i cancerutveckling.

Klinisk relevans & Diagnostik

EGFR-mutation är särskilt vanlig i perifert lungadenokarcinom hos icke-rökare och utgör mål för riktad behandling med tyrosinkinashämmare. I glioblastom (IDH-vildtyp) ses istället ofta EGFR-amplifiering (fler kopior av genen snarare än punktmutation), vilket bidrar till tumörens aggressiva tillväxt.

Klinisk pärla

Mekanismen skiljer sig mellan tumörtyper: punktmutation (lungadenokarcinom) ger konstitutiv aktivering utan ökat antal receptorer, medan amplifiering (glioblastom) ger fler normala receptorer och därmed förstärkt signalering – båda leder dock till samma resultat: okontrollerad tillväxtsignal.

Kopplingar

Kurs: Basvetenskap 5 Moment 2

Relaterat: Tyrosinkinasreceptor (TKR), Glioblastom, IDH-vildtyp, Adenokarcinom, Driver mutation, Genamplifiering, NGS, 04 Lungor