Companion diagnostics

Kurs: MDBI

Typ	Diagnostiskt koncept inom Precisionsmedicin
Princip	Test som styr val av Målriktad behandling
Nyckelfynd	Prediktiv Biomarkör kopplad till ett läkemedel
Exempel	HER2→trastuzumab, EGFR→TKI, PD-L1→immunterapi

Vad är det?

• Companion diagnostics (följediagnostik) är ett laboratorietest som är obligatoriskt kopplat till ett visst läkemedel och avgör vilka patienter som ska få det.
• Bygger på prediktiva biomarkörer — molekylära eller immunhistokemiska fynd som förutsäger behandlingssvar, till skillnad från prognostiska markörer som säger något om förloppet oavsett behandling.
• Central del av precisionsmedicinen och modern molekylärpatologi.

Princip och utförande

• Patologen påvisar biomarkören i tumörvävnad med Immunhistokemi, FISH, PCR eller NGS-sekvensering.
• Resultatet klassar tumören som behandlingsbar eller ej med det aktuella preparatet.
• Testet är validerat och godkänt tillsammans med läkemedlet.

Indikation och användning

• HER2 (IHC/ISH) → Trastuzumab vid bröst- och ventrikelcancer.
• EGFR-mutation → EGFR-TKI vid Lungadenokarcinom.
• ALK-rearrangemang → ALK-hämmare.
• BRAF-mutation → BRAF-hämmare vid Melanom.
• PD-L1 → checkpointhämmare.

Tolkning och fallgropar

• Kräver representativ, välfixerad tumörvävnad — preanalytiken (fixeringstid) påverkar resultatet.
• Tumörheterogenitet kan ge falskt negativa prov.
• Skilj prediktiv (styr behandlingsval) från prognostisk markör.

Tenta-fokus

Companion diagnostics = prediktivt test som kopplar en biomarkör till ett specifikt läkemedel. Klassiska par att kunna: HER2–trastuzumab, EGFR/ALK–TKI, PD-L1–immunterapi, BRAF–BRAF-hämmare.

Klinisk pärla

Patologens fynd är här inte bara diagnostiskt utan behandlingsstyrande — ett ogiltigt eller negativt companion-test kan innebära att patienten inte får en potentiellt livsavgörande terapi. Därför är preanalytisk kvalitet avgörande.

Kopplingar

• Precisionsmedicin — övergripande koncept
• Målriktad behandling — det companion-testet styr
• Molekylär patologi — metodologisk bas
• HER2 — klassiskt exempel på prediktiv markör
• Prediktiv markör — markörtypen
• Immunhistokemi — vanlig påvisningsmetod