Genamplifiering

Vad är det?

Genamplifiering innebär att antalet kopior av en gen ökar, vilket kan leda till kraftig överproduktion av dess protein.

Mekanism

Istället för att förändra genens sekvens (som vid punktmutation) ökar genamplifiering helt enkelt mängden av en oförändrad, normal gen, vilket översvämmar cellen med dess produkt.

Klinisk relevans & Diagnostik

Klassiskt exempel är HER2-amplifiering, som ses i cirka 20% av bröst- och ventrikelcancerfall. Diagnostiseras initialt med IHC (protein-överuttryck) och bekräftas därefter med FISH eller SISH (räknar det faktiska antalet genkopior). Positiv HER2-status möjliggör riktad behandling med anti-HER2-antikroppar (t.ex. Trastuzumab).

Tenta-fokus

HER2-amplifiering kräver en tvåstegsdiagnostik: IHC för att identifiera proteinöveruttryck, följt av FISH/SISH för att bekräfta det faktiska antalet genkopior – en viktig diagnostisk kedja att kunna.

Kopplingar

Kurs: Basvetenskap 5 Moment 1

Relaterat: FISH, SISH, Tyrosinkinasreceptor (TKR), Bröstcancer