Tyrosinkinasreceptor (TKR)

Vad är det?

Tyrosinkinasreceptorer är en familj av tillväxtfaktorreceptorer som ofta är onormalt aktiverade i cancerceller, och en central måltavla för riktad cancerbehandling.

Mekanism

Kan aktiveras onormalt via tre huvudsakliga mekanismer:

1. Punktmutation: gör receptorn konstant aktiv oberoende av ligandbindning (t.ex. EGFR-mutation i lungadenokarcinom, C-KIT-mutation i GIST). Diagnos: DNA-sekvensering.
2. Genamplifiering: för många kopior av genen ger receptoröverflöd på cellytan (t.ex. HER2 i 20% av bröst-/ventrikelcancer). Diagnos: IHC (proteinöveruttryck), bekräftat med FISH/SISH (genkopieantal).
3. Kromosomtranslokation: skapar en konstant aktiv hybridreceptor (t.ex. ALK-translokation i lungadenokarcinom). Diagnos: FISH eller PCR.

Klinisk relevans & Diagnostik

Varje aktiveringsmekanism har sin specifika diagnostiska metod och möjliggör riktad behandling: EGFR-mutation → EGFR-hämmare, HER2-amplifiering → anti-HER2-antikroppar, ALK-translokation → ALK-hämmare.

Tenta-fokus

Koppla ihop rätt mekanism med rätt diagnostisk metod: Punktmutation → sekvensering. Genamplifiering → IHC+FISH/SISH. Translokation → FISH/PCR.

Kopplingar

Kurs: Basvetenskap 5 Moment 1

Relaterat: Punktmutation, Genamplifiering, Translokation, FISH, 04 Lungor