Polycystisk Njursjukdom (PKD)
Kurs: Basvetenskap 5 Moment 1, MDBI
Vad är det?
Polycystisk njursjukdom är en ärftlig sjukdom där njurarna successivt fylls med vätskefyllda cystor, vilket gradvis förstör den normala njurarkitekturen.
Mekanism
Autosomalt dominant PKD (vanligast, orsakad av mutationer i PKD1/PKD2) ger progressiv cystbildning genom hela livet, vanligen symtomdebut i vuxen ålder. Cystorna växer och komprimerar successivt den friska njurvävnaden.
Klinisk relevans & Diagnostik
Ger bilateralt förstorade, cystiska njurar, hypertoni, hematuri och successiv njursvikt. Associerat med cerebrala berry-aneurysm (ökad risk för subaraknoidalblödning) och leverkystor.
Klinisk pärla
Kopplingen mellan PKD och cerebrala berry-aneurysm är en klassisk, ofta examinerad multiorgan-association att komma ihåg.
Klinisk kemi
Polycystisk njursjukdom följs laboratoriemedicinskt framför allt med njurfunktionsmarkörer, eftersom cystbildningen successivt förstör njurparenkymet och sänker GFR.
- eGFR: beräknas från P-Kreatinin och/eller P-Cystatin C; eGFR (medel av båda) ger bäst bedömning av njurfunktionen. Kreatinin störs av muskelmassa/kön/ålder/kost, Cystatin C av kortikosteroider — vid tveksamhet väljs Cystatin C, särskilt hos patienter med avvikande muskelmassa.
- Albuminuri: kan följas för att monitorera progressiv njurskada, även om PKD primärt ger en strukturell/cystisk snarare än glomerulär skademekanism.
- Urinsediment: vid cystnjurar ses typiskt leukocyter, erytrocyter och cylindrar.
- Hypertoni och sekundära labfynd (t.ex. sekundär polycytemi via ökad erytropoetinproduktion från cystvävnad) kan ses, liksom stigande P-Kreatinin/sjunkande eGFR i takt med att den friska njurvävnaden trängs undan av cystorna.
- Vid noggrannare GFR-behov (t.ex. inför bedömning av transplantation) används Iohexolclearance som referensmetod.
Klinisk pärla
Vid PKD är eGFR-trenden viktigare än enstaka värden — liten intraindividuell variation i kreatinin gör serien användbar för att följa en enskild patients successiva njurfunktionsförsämring över år.
Kopplingar
Del: 03 Klinisk Kemi Avsnitt: 08 Njurmarkörer och Urindiagnostik
Relaterat: Aneurysm, Kronisk njursvikt, eGFR, Cystatin C, Urinsediment