ADPKD

Kurs: MDBI

Typ	Ärftlig cystnjursjukdom (autosomalt dominant)
Gener	PKD1 (polycystin-1), PKD2 (polycystin-2)
Nyckelfynd	Bilaterala njurcystor → progredierande Kronisk njursvikt

Vad är det?

• ADPKD (autosomal dominant polycystisk njursjukdom) är den vanligaste ärftliga njursjukdomen och en viktig orsak till terminal njursvikt hos vuxna.
• Orsakas av mutation i PKD1 (ca 85 %, svårare förlopp) eller PKD2, som kodar för polycystinerna i primära ciliet.

Etiologi och riskfaktorer

• Autosomalt dominant nedärvning med hög penetrans.
• Defekt polycystin-signalering i njurtubuli → dysreglerad proliferation och vätskesekretion → cystbildning.

Patofysiologi/Morfologi

• Massivt förstorade njurar med talrika vätskefyllda cystor i både bark och märg.
• Cystorna komprimerar fungerande nefron → gradvis njurfunktionsförlust.

Symtom

• Hypertoni (tidigt, via aktiverat RAAS-systemet), flanksmärta, hematuri, recidiverande UVI och njursten.
• Extrarenalt: levercystor, intrakraniella aneurysm (bärognosrisk för subaraknoidalblödning), mitralisprolaps, divertiklar.

Diagnostik

• Ultraljud/DT visar bilaterala cystor; åldersanpassade antalskriterier. Positiv hereditet och genetisk testning vid behov.

Behandling

• Blodtryckskontroll (ofta ACE-hämmare), Tolvaptan kan bromsa progress hos utvalda; dialys/njurtransplantation vid terminal svikt.

Tenta-fokus

Skilj ADPKD (vuxna, PKD1/PKD2, stora njurar, intrakraniella aneurysm) från ARPKD (barn, PKHD1, leverfibros). Screena för aneurysm vid hereditet för subaraknoidalblödning.

Klinisk pärla

Tänk på ADPKD hos en ung vuxen med hypertoni + hematuri + positiv släkthistoria — palpabla resistenser i flankerna stärker misstanken.

Kopplingar

• ARPKD — den recessiva barndomsformen
• Kronisk njursvikt — den viktigaste konsekvensen
• Intrakraniellt aneurysm — livshotande extrarenal manifestation
• Polycystin-1 — proteinet bakom vanligaste formen
• Hypertoni — tidig och central komplikation