ARPKD

Kurs: MDBI

Typ	Ärftlig cystnjursjukdom (autosomalt recessiv)
Gen	PKHD1 (fibrocystin)
Nyckelfynd	Cystor i samlingsrör + medfödd leverfibros

Vad är det?

• ARPKD (autosomal recessiv polycystisk njursjukdom) är en sällsynt cystnjursjukdom som debuterar hos nyfödda/barn.
• Orsakas av mutation i PKHD1 som kodar för fibrocystin, ett protein i cilierna.

Etiologi och riskfaktorer

• Autosomalt recessiv — friska bärarföräldrar, ofta upprepning i syskonskara.

Patofysiologi/Morfologi

• Symmetriskt förstorade njurar med radiärt ordnade fusiforma cystor utgående från samlingsrören.
• Nästan alltid samtidig medfödd leverfibros med gallgångsproliferation (ductalplattemalformation) → risk för portal hypertension.

Symtom

• Svåra fall: oligohydramnios → Potters sekvens med lunghypoplasi och andningssvikt hos den nyfödda.
• Senare: hypertoni, progredierande njursvikt, samt komplikationer av portal hypertension (esofagusvaricer, splenomegali).

Diagnostik

• Ultraljud: stora ekogena njurar med bevarad form; hereditet och genetisk testning (PKHD1).

Behandling

• Understödjande: blodtryckskontroll, hantering av njursvikt (dialys/transplantation) och portal hypertension; i svåra fall respiratoriskt stöd neonatalt.

Tenta-fokus

ARPKD = barn, PKHD1, samlingsrörscystor + medfödd leverfibros. Kontrastera mot ADPKD (vuxna, PKD1/PKD2, intrakraniella aneurysm).

Klinisk pärla

Njur- och leverbild hör ihop: ju tidigare njurdebut, desto mildare leverfibros — och tvärtom. Tänk ARPKD vid nyfödd med stora njurar och Potters sekvens.

Kopplingar

• ADPKD — den dominanta vuxenformen (viktig kontrast)
• Medfödd leverfibros — obligat associerad leverkomponent
• Potters sekvens — konsekvens av oligohydramnios
• Portal hypertension — följd av leverengagemanget
• Fibrocystin — det muterade cilieproteinet