CHIP

Kurs: MDBI

aliases: [Clonal hematopoiesis of indeterminate potential, Klonal hematopoes]

Typ	Premalignt/riskbärande tillstånd i benmärgen
Nyckelfynd	Klonal Hematopoes med somatisk mutation men UTAN cytopeni eller malignitet
Vanliga gener	DNMT3A, TET2, ASXL1

Vad är det?

• CHIP (clonal hematopoiesis of indeterminate potential) = förekomst av en somatiskt muterad hematopoetisk cellklon (variantallelfrekvens ≥2 %) hos en person utan Cytopeni, utan MDS och utan annan hematologisk malignitet.
• Ökar i prevalens med åldern — vanligt hos äldre.

Patofysiologi

• En stamcell förvärvar en driver-mutation (oftast i DNMT3A, TET2 eller ASXL1) och får selektiv tillväxtfördel → expanderar till en detekterbar klon.
• Anses vara ett tidigt förstadium i utvecklingen mot MDS/AML, men de flesta med CHIP progredierar aldrig.

Klinisk betydelse

• Malign risk: ökad, men låg absolut risk (~0,5–1 %/år) för Myeloisk malignitet.
• Kardiovaskulär risk: CHIP är oberoende associerat med ökad Ateroskleros och kardiovaskulär sjukdom (inflammatorisk mekanism).
• Fynd vid t.ex. NGS-paneler; ska inte överbehandlas men motiverar uppföljning.

Tenta-fokus

CHIP = klonal mutation UTAN cytopeni/malignitet. Skilj från MDS (cytopeni + dysplasi) och CCUS (klon + oförklarad cytopeni). CHIP ökar risk för både myeloid malignitet OCH hjärt-kärlsjukdom.

Klinisk pärla

CHIP är i huvudsak en åldersfenomen — hitta det inte i onödan. Men fyndet förklarar ibland varför en äldre patient har förhöjd kardiovaskulär risk och bör följas snarare än behandlas.

Kopplingar

• Myelodysplastiskt syndrom — tillståndet CHIP kan utvecklas till
• AML — malign slutpunkt i vissa fall
• DNMT3A — vanligaste muterade genen
• Hematopoes — processen som blir klonal
• Ateroskleros — oväntad men etablerad riskkoppling