MDS (Myelodysplastiskt Syndrom)
Kurs: Basvetenskap 5 Moment 2
Vad är det?
MDS är en klonal stamcellssjukdom där benmärgen producerar celler som inte kan mogna korrekt, vilket leder till cytopeni trots en ofta cellrik benmärg.
Mekanism
De myeloida stamcellerna bär en eller flera mutationer som tillåter dem att dela sig och proliferera, men inte att mogna normalt. Detta ger ineffektiv hematopoes – många av de omogna cellerna dör i förtid genom apoptos redan i benmärgen, vilket resulterar i perifer cytopeni trots att benmärgen ofta är fylld med celler.
Klinisk relevans & Diagnostik
Ses framförallt hos äldre, med varierande svårighetsgrad från mild anemi till uttalad pancytopeni. Karaktäristiska morfologiska fynd inkluderar deviant kärnform och ringsideroblaster (erytrocyter med järninlagringar som bildar en ring runt kärnan i mitokondrierna). MDS är ett premalignt tillstånd med ökad risk för progression till AML.
Tenta-fokus
MDS ger cytopeni trots cellrik benmärg – en till synes paradoxal kombination som förklaras av att cellerna dör innan de mognar (ineffektiv hematopoes), inte av bristande cellproduktion i sig.
Kopplingar
Relaterat: Akut myeloisk leukemi, MPN, 01 Hemostas och Farmakogenetik