RUNX1

Kurs: MDBI

Typ	Transkriptionsfaktor-gen i hematopoesen
Alias	AML1, CBFA2
Nyckelfynd	Central i blodbildning; muterad/omlagrad i leukemi
Klassiskt fynd	t(8;21) → RUNX1-RUNX1T1 i AML

Vad är det?

• RUNX1 (AML1) är en transkriptionsfaktor och del av core-binding factor (CBF), avgörande för normal blodbildning.
• Förändras i flera leukemiformer och i en ärftlig trombocytsjukdom.

Funktion

• Reglerar gener för myeloisk och lymfoid mognad och är nödvändig för definitiv hematopoes.
• Fungerar kontextberoende som tumörsuppressor – förlust/inaktivering bidrar till leukemogenes.

Diagnostisk och klinisk koppling

• t(8;21) ger fusionen RUNX1-RUNX1T1 (AML1-ETO) – en AML med relativt god prognos (core-binding factor-leukemi).
• RUNX1-mutation definierar en egen AML-entitet och ses vid MDS – ofta sämre prognos.
• Familjär trombocytopeni med predisposition för AML beror på germinal RUNX1-mutation.

Tenta-fokus

t(8;21) → RUNX1-RUNX1T1 (core-binding factor-AML) hör till de prognostiskt gynnsamma AML-formerna. RUNX1 = AML1.

Klinisk pärla

RUNX1 illustrerar att samma gen kan slås ut på olika sätt: en balanserad translokation ger en gynnsam AML, medan en punktmutation ger en mer aggressiv form.

Kopplingar

• AML — sjukdomen där RUNX1 oftast är relevant
• t(8;21) — klassisk RUNX1-translokation
• Core-binding factor — komplexet RUNX1 ingår i
• Hematopoes — den process RUNX1 styr
• MDS — associerad med RUNX1-mutation