Leukemisk transformation

Kurs: MDBI

Typ	Klonal progression till akut leukemi
Tröskel	≥ ca 20 % blaster i blod/benmärg
Nyckelfynd	Snabbt tilltagande cytopenier och blaster

Vad är det?

• När en tidigare kronisk eller indolent myeloisk/lymfoid neoplasm utvecklas till en akut leukemi med ökande omogna blaster.
• Definieras vanligen av att blastandelen når ≥ ca 20 % i blod eller benmärg.

Exempel

• Myelodysplastiskt syndrom → akut myeloisk leukemi.
• Myeloproliferativa neoplasier i blastfas (t.ex. blastkris vid kronisk myeloisk leukemi).
• Kronisk myelomonocytär leukemi → AML.

Mekanism

• Ackumulering av ytterligare drivmutationer (t.ex. RUNX1, TP53) och ökad genetisk instabilitet.
• Förlorad förmåga till differentiering → ansamling av blaster.

Klinik

• Tilltagande anemi, trombocytopeni och neutropeni, blaster i perifert blod, allmänsymtom; markant försämrad prognos.

Tenta-fokus

Stigande blastandel i benmärgen vid MDS eller MPN varnar för nära förestående leukemisk transformation. Gränsen till akut leukemi går vid ≥ ca 20 % blaster.

Klinisk pärla

Nytillkommen djup cytopeni hos en tidigare stabil MDS/MPN-patient = misstänk transformation; gör om benmärg.

Kopplingar

• Akut myeloisk leukemi — vanlig slutpunkt
• Myelodysplastiskt syndrom — vanligt utgångsläge
• Kronisk myelomonocytär leukemi — kan transformera
• Blast — cellen som ackumuleras
• Genetisk instabilitet — driver progressionen