CD117

Kurs: MDBI

Typ	Cellytemarkör — receptortyrosinkinas (KIT)
Molekyl	KIT / c-KIT, receptor för stamcellsfaktor (SCF)
Uttryck	Myeloblaster, mastceller, stamceller, GIST
Nyckelanvändning	AML, Mastocytos

Vad är det?

• CD117 är cellytereceptorn KIT (c-KIT), ett Receptortyrosinkinas som binder stamcellsfaktor (SCF).
• Signalering via KIT driver proliferation och överlevnad i omogna hematopoetiska celler och i mastceller.

Funktion / Uttryck

• Uttrycks på hematopoetiska stam-/progenitorceller, myeloblaster, mastceller, germinalceller (Seminom), melanocyter och interstitiella Cajalceller (GIST).
• Aktiverande KIT-mutationer ger ligandoberoende signalering (t.ex. D816V vid Mastocytos, exon 11 vid GIST).

Diagnostisk användning

• I hematopatologin: markör för myeloblaster vid AML och för neoplastiska mastceller vid Mastocytos (ofta med aberrant CD25/CD2).
• Hjälper skilja myeloisk blast (CD117+, MPO+) från lymfoblast.

Klinisk koppling

• KIT är terapimål — Imatinib och andra tyrosinkinashämmare vid GIST och vissa KIT-drivna sjukdomar (mutationen D816V är dock imatinib-resistent).

Tenta-fokus

CD117 = KIT/c-KIT, receptor för SCF. Markerar myeloblaster (AML) och mastceller (Mastocytos). Mutationen KIT D816V är typisk för systemisk mastocytos.

Klinisk pärla

Ser du CD117+ blaster som även är MPO+ → tänk myeloisk linje (AML), inte lymfoblastisk. CD117 tillsammans med aberrant CD25 på mastceller talar starkt för neoplastisk mastocytos.

Kopplingar

• CD-markör — övergripande begrepp.
• Akut myeloisk leukemi — CD117+ myeloblaster.
• Mastocytos — CD117+ neoplastiska mastceller.
• GIST — icke-hematologiskt KIT-drivet exempel.
• Imatinib — tyrosinkinashämmare mot KIT.