Gastrointestinal stromacellstumör

Kurs: MDBI

Typ	Mesenkymal tumör i GI-kanalen
Epidemiologi	Vanligaste mesenkymala GI-tumören; oftast i ventrikeln
Nyckelfynd	Utgår från interstitiella Cajalceller; aktiverande KIT-mutation
Immunfenotyp	KIT +, DOG1 +, CD34 ofta +
Behandling	Kirurgi + imatinib (KIT-hämmare)

Vad är det?

• GIST är den vanligaste mesenkymala tumören i mag-tarmkanalen och utgår från de interstitiella Cajalcellerna (tarmens pacemakerceller).
• Vanligast i ventrikeln, därnäst tunntarm; varierar från små benigna till aggressiva tumörer.

Patofysiologi och genetik

• Majoriteten drivs av en aktiverande (gain of function) mutation i KIT (receptortyrosinkinas).
• En del har PDGFRA-mutation; en mindre grupp är KIT/PDGFRA-vildtyp och SDH-defekt (ofta syndromassocierad, t.ex. Carney).

Morfologi och immunfenotyp

• Spolformiga eller epiteloida celler.
• Immunhistokemi: CD117 (KIT) och DOG1 positiva, CD34 ofta positiv.

Symtom och diagnostik

• GI-blödning, buksmärta, palpabel resistens eller upptäcks som incidentalom.
• Diagnos via biopsi/finnålscytologi med immunhistokemi.

Behandling och prognos

• Kirurgisk resektion; imatinib (KIT/PDGFRA-hämmare) vid metastaserad/hög risk, sunitinib i andra linjen.
• Risk (malignitetspotential) bedöms utifrån storlek + mitosantal + lokalisation.

Tenta-fokus

GIST utgår från Cajalceller, är CD117/KIT + DOG1-positiv och drivs av aktiverande KIT-mutation. Risk styrs av storlek + mitoser + lokalisation. Imatinib = riktad behandling.

Klinisk pärla

En CD117-positiv spolcellstumör i ventrikelväggen är GIST tills motsatsen bevisats — skiljer den från leiomyom (desmin+, KIT−) och schwannom (S100+).

Kopplingar

• CD117 — KIT, den definierande markören/drivmutationen
• Receptortyrosinkinas — KIT/PDGFRA tillhör denna receptorklass
• Gain of function — mekanismen bakom KIT-aktivering
• Målriktad behandling — imatinib som modellexempel
• SDH — defekt i den KIT-vildtypiga undergruppen