Mastocytos
Kurs: MDBI
| Typ | Klonal mastcellssjukdom (myeloid neoplasi) |
| Epidemiologi | Kutan form vanligast hos barn; systemisk form hos vuxna |
| Nyckelfynd | Aktiverande KIT D816V-mutation; förhöjt tryptas |
| Immunfenotyp | CD117 (KIT)+, CD25+, tryptas+ |
Vad är det?
- Mastocytos är en ansamling av neoplastiska mastceller i ett eller flera organ.
- Kutan mastocytos (t.ex. urticaria pigmentosa) — oftast hos barn, ofta självbegränsande.
- Systemisk mastocytos — infiltration av benmärg, mjälte, lever och GI-kanalen; framför allt hos vuxna.
Etiologi och patogenes
- Nästan alla har en aktiverande mutation i KIT (oftast D816V), en tyrosinkinasreceptor → ligandoberoende mastcellsproliferation.
Symtom
- Medierade av frisatta mediatorer (histamin m.fl.): flush, klåda, urtikaria, buksmärta/diarré, anafylaxi, hypotoni.
- Dariers tecken — urtikariell reaktion när en hudlesion gnuggas.
Diagnostik
- Förhöjt serum-tryptas, benmärgsbiopsi med mastcellsaggregat, aberrant CD25 på mastceller, påvisad KIT-mutation (WHO-kriterier).
Behandling
- Antihistaminer, mediatorblockad, adrenalin vid anafylaxi; vid avancerad sjukdom tyrosinkinashämmare (dock KIT D816V-resistent mot imatinib).
Tenta-fokus
KIT D816V + förhöjt tryptas + aberrant CD25 = systemisk mastocytos. Dariers tecken och mediatorsymtom (flush, anafylaxi) är klassiska.
Klinisk pärla
Oförklarlig återkommande anafylaxi/flush med förhöjt baslinjetryptas → misstänk systemisk mastocytos. KIT D816V ger resistens mot imatinib (till skillnad från GIST med exon-11-mutation).