Trisomi 8

Kurs: MDBI

Typ	Numerisk kromosomavvikelse (trisomi), oftast förvärvad/somatisk
Nyckelfynd	Vanligaste enskilda trisomin vid Myeloida neoplasier
Detektion	Karyotypering, Interfas-FISH

Vad är det?

• Trisomi 8 (+8) innebär tre kopior av kromosom 8 i stället för normala två.
• Som konstitutionell (medfödd) avvikelse är komplett trisomi 8 letal; överlevande är mosaiker (mosaisk trisomi 8, Warkanys syndrom).
• Kliniskt viktigast som förvärvad somatisk klonal avvikelse i benmärgen vid myeloida sjukdomar.

Förekomst och klinisk betydelse

• Återkommande avvikelse vid AML, MDS och MPN.
• Kan ses isolerat (enda avvikelse) eller som del av Komplex karyotyp.
• Förekommer även i Klonal hematopoes hos äldre utan manifest malignitet.
• Isolerad +8 klassas prognostiskt som intermediär risk vid AML (per ELN).
• Påvisas med kromosomanalys eller riktad Interfas-FISH.

Tenta-fokus

Trisomi 8 är den vanligaste numeriska kromosomavvikelsen vid myeloida neoplasier och räknas som intermediär cytogenetisk risk vid AML — varken gynnsam eller högrisk.

Klinisk pärla

Isolerad +8 i benmärg hos en oförklarat cytopen patient talar för klonal (neoplastisk) hematopoes snarare än en reaktiv orsak, och kan vara det enda cytogenetiska spåret av begynnande MDS.

Kopplingar

• Trisomi — allmänt om trisomier
• Myeloida neoplasier — huvudsaklig sjukdomsgrupp
• Karyotypering — påvisas här
• Interfas-FISH — riktad detektion
• Komplex karyotyp — kan ingå som en av flera avvikelser
• Klonal hematopoes — kan vara tidig markör