Karyotypering
Kurs: MDBI
| Typ | Cytogenetisk laboratoriemetod |
| Nyckelfynd | G-bandning av Metafas-kromosomer ger översikt av hela genomet |
| Krav | Levande, delande celler (färskt material) |
Vad är det?
- Karyotypering är den cytogenetiska processen att framställa och analysera en karyotyp.
- Ger en genomövergripande bild av antals- och strukturavvikelser i kromosomerna.
- Grundpelare i utredning av Myeloida neoplasier och många lymfom/leukemier.
Princip och utförande
- Cellodling av färskt benmärgs-/blodprov → celler stimuleras att dela sig.
- Mitosstopp med kolchicin arresterar cellerna i metafas.
- Hypoton behandling sväller cellerna, kromosomerna sprids, fixeras och färgas med G-bandning (Giemsa).
- Vanligen analyseras ca 20 metafaser i mikroskop; resultatet skrivs enligt ISCN.
Indikation och användning
- Diagnos, klassificering och riskstratifiering vid akut leukemi, MDS och MPN.
- Upptäcker återkommande translokationer och avslöjar en Komplex karyotyp.
Tolkning och fallgropar
- Kräver delande celler — dåligt växande eller mogna tumörer (t.ex. KLL) ger få eller inga metafaser → använd Interfas-FISH i stället.
- Relativt låg upplösning (ca 5–10 Mb); små avvikelser ses ej — kompletteras med FISH och molekylär analys.
- Endast den analyserade klonen fångas; en liten avvikande klon kan missas.
Tenta-fokus
Karyotypering kräver metafaser och därmed cellodling — dess svaghet jämfört med Interfas-FISH. Standard är analys av ca 20 metafaser med G-bandning.
Klinisk pärla
Får du “odlingssvikt” eller normal karyotyp trots stark klinisk misstanke — komplettera alltid med FISH/molekylär panel, som inte kräver att cellerna delar sig.
Kopplingar
- Karyotyp — resultatet av karyotypering
- Metafas — fasen som krävs för analysen
- FISH — riktad komplettering, tål icke-delande celler
- Komplex karyotyp — viktig prognostisk avläsning
- Myeloida neoplasier — främsta indikationsområdet