Komplex karyotyp

Kurs: MDBI

Typ	Cytogenetiskt riskfynd
Definition	≥3 kromosomavvikelser i samma klon (utan definierande translokation)
Nyckelfynd	Ogynnsam prognos; ofta kopplad till TP53-förlust

Vad är det?

• En komplex karyotyp innebär tre eller fler kromosomavvikelser i samma klon, i frånvaro av en sjukdomsdefinierande återkommande translokation.
• Fyndet görs vid karyotypering och speglar genomisk instabilitet i tumörklonen.
• Vissa definitioner skiljer ut “monosomal karyotyp” (monosomi + ytterligare avvikelse) som en särskilt ogynnsam undergrupp.

Klinisk betydelse

• Markör för ogynnsam prognos vid AML, MDS och KLL.
• Ofta associerad med TP53-mutation/deletion (del(17p)), vilket ytterligare försämrar prognos och svar på standardcytostatika.
• Påverkar riskstratifiering och val av intensiv behandling / stamcellstransplantation.

Fallgropar

• Kräver tillräckligt antal analyserbara metafaser — dålig odling kan maskera komplexiteten.
• Definitionen (≥3) skiljer sig något mellan sjukdomar och riktlinjer; tolka i sjukdomskontext.
• Kompletteras med FISH och mutationspanel för att fånga TP53-status.

Tenta-fokus

Definition: ≥3 avvikelser i samma klon utan definierande translokation = komplex karyotyp = dålig prognos. Kopplingen till TP53/del(17p) är högt examinerad.

Klinisk pärla

Ser du en komplex karyotyp — leta aktivt efter TP53-avvikelse. Den styr både prognos och behandlingsval (sämre svar på konventionell cytostatika, indikation för riktade medel/transplantation).

Kopplingar

• Karyotyp — grundbegreppet som beskrivs
• Karyotypering — metoden som avslöjar komplexiteten
• TP53 — vanligt samförekommande drivergen
• Myeloida neoplasier — där fyndet är prognostiskt centralt
• Deletion — t.ex. del(17p) med TP53-förlust