Mosaicism

Kurs: MDBI

Typ	Genetiskt begrepp — flera cellinjer i en individ
Definition	Celler med olika genotyp/karyotyp från en enda zygot
Uppkomst	Postzygotisk mutation eller Nondisjunktion

Vad är det?

• Mosaicism innebär att en individ har två eller flera cellpopulationer med olika genetisk uppsättning, alla härrörande från samma befruktade ägg.
• Skiljer sig från kimärism, där cellinjerna kommer från olika zygoter.

Mekanism

• Uppstår genom en mutation eller Nondisjunktion efter befruktningen (postzygotiskt).
• Ju tidigare i utvecklingen felet sker, desto större andel celler påverkas.
• Kan drabba somatiska celler (somatisk mosaicism) eller könsceller (gonadal mosaicism).

Klinisk relevans

• Mildare eller atypisk fenotyp — t.ex. mosaik-Turners syndrom (45,X/46,XX) eller mosaik-trisomi 21 kan ge lindrigare bild.
• Gonadal mosaicism förklarar hur friska föräldrar kan få flera barn med samma “de novo”-sjukdom.
• Somatisk mosaicism ligger bakom bl.a. McCune-Albrights syndrom och tumörers klonala utveckling.

Tenta-fokus

Gonadal mosaicism förklarar upprepade fall av en “nymutation” hos syskon trots friska föräldrar — viktigt vid genetisk vägledning och skattning av upprepningsrisk.

Klinisk pärla

Ett normalt blodprov utesluter inte mosaicism i annan vävnad — vävnadsspecifik provtagning kan krävas.

Kopplingar

• Nondisjunktion — vanlig orsak till kromosomal mosaicism
• Somatisk mutation — grund för somatisk mosaicism
• Turners syndrom — förekommer i mosaikform
• De novo-mutation — kan döljas av gonadal mosaicism
• Aneuploidi — vanlig typ av mosaikavvikelse