Pataus syndrom

Kurs: MDBI

Typ	Kromosomavvikelse — Trisomi 13
Nyckelfynd	Holoprosencefali, Läpp-käk-gomspalt, Polydaktyli, skalpdefekter (Cutis aplasia)
Orsak	Oftast fri trisomi (Nondisjunktion); ökar med maternell ålder
Prognos	Mycket dålig — flertalet dör inom första levnadsåret

Vad är det?

• Pataus syndrom är en Kromosomavvikelse med en extra kromosom 13 (Trisomi 13).
• Ger svåra missbildningar i CNS, ansikte, hjärta och extremiteter.
• Incidens ca 1/10 000–1/16 000 födda.

Etiologi och genetik

• Vanligast fri trisomi 13 pga Nondisjunktion under meios (risken ökar med moderns ålder).
• Mer sällan translokation (kan vara nedärvd) eller mosaik (mildare fenotyp).

Kliniska drag

• CNS: Holoprosencefali, mikrocefali, utvecklingsstörning.
• Ansikte/ögon: Mikroftalmi/anoftalmi, läpp-gomspalt, närsittande ögon.
• Extremiteter: postaxial Polydaktyli, knutna händer.
• Hud/skalp: cutis aplasia congenita (skalpdefekter).
• Inre organ: hjärtmissbildningar, njuranomalier, Omfalocele.

Diagnostik

• Prenatalt: avvikande KUB/NIPT, missbildningar på ultraljud, verifiering med amniocentes/CVS och karyotypering.
• Postnatalt: kliniska fynd + kromosomanalys.

Prognos

• Mycket allvarlig; median­överlevnad dagar till veckor, majoriteten avlider under första levnadsåret. Mosaikformer kan överleva längre.

Tenta-fokus

Trisomi 13 = Patau. Nyckeltriad att känna igen: Holoprosencefali, läpp-gomspalt och Polydaktyli + skalpdefekter. Jämför Edwards syndrom (trisomi 18) och Downs syndrom (trisomi 21).

Klinisk pärla

Minnesregel: Patau = “Puttackigt” ansikte/mittlinjedefekter (13), Edwards = knutna händer och vaggmedar (18). Fri trisomi beror på Nondisjunktion och ökar med maternell ålder.

Kopplingar

• Trisomi — den underliggande kromosommekanismen
• Edwards syndrom — trisomi 18, närmaste differentialdiagnos
• Holoprosencefali — central CNS-missbildning vid Patau
• Nondisjunktion — orsak till fri trisomi
• Karyotyp — diagnostisk metod