Medfött hjärtfel

Kurs: MDBI

aliases: [Kongenitalt hjärtfel, Medfödda hjärtfel]

Typ	Grupp av kongenitala strukturella hjärtmissbildningar
Vanligaste enskilda	VSD (kammarseptumdefekt)
Huvudindelning	Vänster–höger-shunt, höger–vänster-shunt (cyanotiska), obstruktiva

Vad är det?

• Strukturella fel i hjärtat eller de stora kärlen som uppstår under fosterutvecklingen. Den vanligaste gruppen av medfödda missbildningar.

Etiologi och riskfaktorer

• Oftast multifaktoriell. Associationer:
  • Trisomi 21 → AV-septumdefekt.
  • 22q11-deletion (DiGeorge) → konotrunkala fel (t.ex. Fallots tetrad, truncus arteriosus).
  • Turners syndrom → Aortakoarktation.
  • Maternell Rubella → PDA; maternell Diabetes → transposition/VSD.

Patofysiologi (indelning)

• Vänster→höger-shunt (icke-cyanotiska): VSD, ASD, PDA → ökat lungblodflöde, risk för Pulmonell hypertension.
• Höger→vänster-shunt (cyanotiska): Fallots tetrad, Transposition av de stora kärlen → deoxygenerat blod ut i kroppen → Cyanos.
• Obstruktiva: Aortakoarktation, Aortastenos, pulmonalisstenos.

Symtom

• Blåsljud, dålig viktuppgång, andningssvårigheter, Cyanos, hjärtsvikt. Cyanotiska fel debuterar ofta tidigt.

Prognos

• Obehandlad vänster→höger-shunt kan ge Eisenmengers syndrom: pulmonell hypertension vänder shunten till höger→vänster med sen cyanos.

Tenta-fokus

Skilj cyanotiska (höger→vänster: Fallots tetrad, transposition) från icke-cyanotiska (vänster→höger: VSD, ASD, PDA). VSD är vanligast totalt. Obehandlad L→R-shunt → Eisenmengers syndrom.

Klinisk pärla

De “5 T:na” för cyanotiska hjärtfel: Truncus arteriosus, Transposition, Tricuspidalisatresi, Tetralogy of Fallot och Total anomalous pulmonary venous return.

Kopplingar

• Ventrikelseptumdefekt — vanligaste enskilda hjärtfelet
• Fallots tetrad — vanligaste cyanotiska felet
• Eisenmengers syndrom — konsekvens av obehandlad shunt
• Downs syndrom — vanlig syndromassociation
• Öppetstående ductus arteriosus — shunt kopplad till maternell rubella