Tymusaplasi

Kurs: MDBI

Typ	Medfödd avsaknad/underutveckling av tymus
Mekanism	Bristande utveckling av 3:e–4:e gälfickan
Klassiskt vid	DiGeorges syndrom (22q11-deletion)
Konsekvens	T-cellsbrist → nedsatt Cellulär immunitet

Vad är det?

• Tymusaplasi innebär total avsaknad (aplasi) eller uttalad underutveckling (Hypoplasi) av tymus, organet där T-lymfocyter mognar.
• Utan fungerande tymus uteblir T-cellsmognaden → kombinerad men framför allt cellulär Immunbrist.
• Den klassiska orsaken är DiGeorges syndrom (22q11-deletionssyndrom).

Etiologi och patogenes

• Beror på störd utveckling av den 3:e och 4:e faryngeala fickan under embryogenesen.
• Samma anlag ger bisköldkörtlarna → samtidig Hypoparatyreoidism med Hypokalcemi.
• Ofta del av 22q11-deletionssyndrom (CATCH-22: hjärtfel, ansiktsdysmorfi, tymushypoplasi, gomspalt, hypokalcemi).

Klinisk bild

• Recidiverande infektioner med virus, svamp och intracellulära bakterier (nedsatt cellulärt försvar).
• Hypokalcemi med Tetani/kramper neonatalt pga samtidig hypoparatyreoidism.
• Medfödda hjärtfel (särskilt konotrunkala missbildningar) och karakteristiskt ansiktsutseende.

Diagnostik

• Kraftigt sänkt antal T-celler i blod; bevarad B-cellslinje men ofta funktionell antikroppsbrist pga uteblivet T-cellsstöd.
• Påvisad 22q11-deletion med FISH eller array-analys.

Tenta-fokus

Koppla ihop triaden: tymusaplasi (T-cellsbrist) + Hypoparatyreoidism (Hypokalcemi) + konotrunkalt hjärtfel = DiGeorges syndrom. Grundfelet är störd utveckling av 3:e–4:e gälfickan.

Klinisk pärla

Neonatal Hypokalcemi med kramper + hjärtfel ska väcka misstanke om 22q11-deletion. Levande vaccin är kontraindicerat vid uttalad T-cellsbrist.

Kopplingar

• DiGeorges syndrom — vanligaste orsaken till tymusaplasi
• Tymus — organet som saknas
• Cellulär immunitet — den försvarsgren som slås ut
• Hypoparatyreoidism — samtidig defekt med gemensamt embryonalt ursprung
• Antikroppsbrist — sekundär humoral svikt vid utebliven T-cellshjälp