Antikroppsbrist

Kurs: MDBI

Typ	Immunbrist (humoral / B-cellsdefekt)
Vanligast (primär)	Selektiv IgA-brist
Nyckelfynd	Återkommande luftvägsinfektioner med kapslade bakterier
Diagnostik	Låga immunglobuliner; dåligt Vaccinsvar

Vad är det?

• Nedsatt produktion eller funktion av antikroppar (immunglobuliner) pga bristande B-cellsfunktion.
• Ger ökad infektionskänslighet, särskilt för kapslade bakterier.
• Kan vara primär (medfödd) eller sekundär (förvärvad).

Orsaker

• Primära (medfödda):
  • X-bunden agammaglobulinemi (Bruton, BTK-mutation) – nästan inga B-celler eller antikroppar.
  • Vanlig variabel immunbrist (CVID).
  • Selektiv IgA-brist – vanligast, ofta asymtomatisk.
  • Hyper-IgM-syndrom (CD40L-defekt).
• Sekundära (förvärvade): KLL, Multipelt myelom, B-cellsdeplaterande behandling och proteinförlust (Nefrotiskt syndrom, Proteinförlorande enteropati).

Patofysiologi

• Utan tillräckliga antikroppar försämras Opsonisering och neutralisering → särskild känslighet för kapslade bakterier (Pneumokocker, Haemophilus influenzae).
• IgA-brist ger slemhinneinfektioner i luftvägar och GI-kanal.

Klinisk bild

• Återkommande sinuiter, otiter och pneumonier.
• GI-infektioner (t.ex. Giardia) samt ökad risk för Autoimmunitet och lymfom (vid CVID).

Diagnostik

• Kvantifiering av IgG, IgA, IgM och subklasser.
• Bedömning av specifikt antikroppssvar efter vaccination; Flödescytometri av B-celler.

Behandling

• Immunglobulinsubstitution (IgG) vid uttalad brist.
• Antibiotika vid infektioner; undvik blodprodukter med IgA vid svår IgA-brist (anafylaxirisk).

Tenta-fokus

Återkommande luftvägsinfektioner med kapslade bakterier + låga immunglobuliner → misstänk antikroppsbrist. Kunna paren: Bruton = XLA (inga B-celler), CVID, selektiv IgA-brist (vanligast).

Klinisk pärla

Patienter med svår Selektiv IgA-brist kan få anafylaxi mot IgA i blodprodukter (anti-IgA-antikroppar) – notera detta inför transfusion.

Kopplingar

• Immunbrist — övergripande kategori
• X-bunden agammaglobulinemi — prototypisk medfödd form
• Vanlig variabel immunbrist — vanlig symtomgivande primär brist
• Selektiv IgA-brist — vanligaste antikroppsbristen
• Immunglobulin — molekylen som saknas
• Immunglobulinsubstitution — grundbehandling