Selektiv IgA-brist
Kurs: Basvetenskap 5 Moment 1
Vad är det?
- Selektiv IgA-brist definieras som S-IgA <0,07 g/L hos en person över 4 år, med normala nivåer av IgG och IgM och normalt T-cellssvar.
- Det är den vanligaste primära immunbristen — cirka 1 på 400–600 i nordeuropeiska populationer — och de allra flesta är helt symtomfria.
- Defekten sitter i mognaden av IgA-producerande B-celler: cellerna finns men fastnar på ett omoget stadium och genomför inte klassbytet till IgA fullt ut.
Varför är det viktigt / Mekanism
Varför de flesta är friska
| Skyddsfaktor | Förklaring |
|---|---|
| Kompensatoriskt IgM | Sekretoriskt IgM tar över på slemhinnan via samma pIgR-transport |
| Intakt IgG | Systemiskt skydd opåverkat |
| Intakt komplement | Opsonisering fungerar |
| Intakt cellulär immunitet | T-celler normala |
När det blir symtomatiskt
| Manifestation | Kommentar |
|---|---|
| Återkommande luftvägsinfektioner | Framför allt vid samtidig IgG2-subklassbrist |
| Giardiasis och kronisk diarré | IgA skyddar normalt tarmytan |
| Celiaki | ~10–20 gånger ökad risk |
| Autoimmun sjukdom | SLE, Reumatoid artrit, Autoimmun tyreoideasjukdom |
| Atopi | Astma, allergi vanligare |
| Övergång till CVID | En liten andel progredierar — följ upp om nya symtom |
IgA-brist i immunglobulinfamiljen
| Brist | Ig-mönster | Klinik |
|---|---|---|
| Selektiv IgA-brist | IgA ↓, IgG/IgM normala | Oftast asymtomatisk |
| CVID | IgG ↓ + IgA och/eller IgM ↓ | Infektioner, autoimmunitet, granulom |
| Hyper-IgM-syndrom | IgM ↑, IgG/IgA/IgE ↓ | Pneumocystis, svår sjukdom |
| XLA | Alla klasser ↓, inga B-celler | Svåra bakteriella infektioner från 6 mån |
Klinisk relevans & Diagnostik
Två kliniskt avgörande fallgropar
| Fallgrop | Varför |
|---|---|
| Falskt negativ Celiaki-serologi | Rutintestet är anti-transglutaminas av IgA-typ. Vid IgA-brist blir det negativt trots sjukdom. Analysera alltid total-IgA samtidigt och byt till IgG-baserad serologi vid brist. |
| Anafylaktisk transfusionsreaktion | Cirka en tredjedel bildar anti-IgA-antikroppar. Vid transfusion av IgA-innehållande plasma kan detta ge Anafylaxi. Ge tvättade erytrocyter eller blodprodukter från IgA-defekt givare. |
- Utredning: total-IgA, IgG, IgM, IgG-subklasser samt vaccinationssvar mot pneumokocker och Tetanus om patienten har infektionsproblem.
- Ingen specifik behandling finns. Immunglobulinbehandling ska normalt inte ges — den ersätter inte IgA (som inte överlever i preparaten) och riskerar att sensibilisera mot IgA.
Tenta-fokus
Analysera alltid total-IgA tillsammans med IgA-transglutaminas vid celiakifrågeställning. En IgA-defekt patient med celiaki får ett falskt negativt prov och riskerar att gå odiagnostiserad i åratal — detta är ett återkommande tentafall.
Klinisk pärla
Anafylaxi vid första transfusionen hos en i övrigt frisk person ska väcka misstanke om IgA-brist med anti-IgA-antikroppar. Reaktionen kräver inte tidigare transfusion, eftersom antikropparna kan ha bildats mot IgA i födan eller via graviditet.
Klinisk pärla
Selektiv IgA-brist och CVID förekommer i samma familjer och delar riskgener — betrakta dem som två ändar av samma spektrum. Nytillkomna infektioner eller fallande IgG hos en känd IgA-defekt patient ska föranleda ny immunglobulinbestämning.
Kopplingar
Relaterat: IgA, Immunbristsjukdom, Celiaki, CVID, Klassbyte, B-cell, Anafylaxi, Hyper-IgM-syndrom, Sekretoriskt IgA, Basvetenskap 5 Moment 1