Immunbristsjukdom
Kurs: MDBI Del: 03 Klinisk Kemi Avsnitt: 09 Proteiner, Inflammation och M-komponent
Vad är det?
Immunbristsjukdom är ett tillstånd med nedsatt funktion i immunförsvaret, vilket ger ökad infektionsbenägenhet. Bristerna delas in i primära (medfödda, genetiskt betingade) och sekundära (förvärvade). Tillsammans med steroidbehandling är immunbristsjukdom huvudorsaken till polyklonal sänkning av immunglobuliner utan M-komponent.
Mekanism
- B-cellsdefekter är vanligast och drabbar antikroppsproduktionen: selektiv IgA-brist (den vanligaste primära immunbristen) och variabel immunbrist (CVID) med sänkt IgG, IgA och IgM.
- T-cellsdefekter slår ut det cellmedierade försvaret och därmed indirekt även antikroppssvaret, eftersom B-celler behöver T-cellshjälp för klassbyte.
- Fagocyt- och komplementdefekter ger i stället upprepade bakteriella infektioner med normal immunglobulinnivå; komplementbrist ger särskild känslighet för meningokocker.
- Sekundära former: HIV/Aids, hematologisk malignitet som KLL och Myelom, cytostatikabehandling, immunsuppressiv behandling, splenektomi och stora proteinförluster.
Klinisk relevans & Diagnostik
- Klinisk misstanke väcks av upprepade eller ovanligt allvarliga infektioner, infektioner med opportunistiska agens, och dåligt behandlingssvar.
- Utredning av låga immunglobulinnivåer är en uttalad indikation för S-Proteinfraktioner; infektionsbenägenhet anges av KUL bland de symtom som motiverar undersökningen.
- Elforesbilden visar blek gammazon. Nyckelfrågan blir då: finns samtidigt en M-komponent? Om ja talar bilden för sekundär hypogammaglobulinemi vid myelom; om nej för steroidbehandling eller immunbristsjukdom.
- Kvantifiering av IgG, IgA och IgM ingår i rutinpaketet; utvidgad utredning omfattar IgG-subklasser, vaccinationssvar och flödescytometrisk lymfocytfenotypning.
- Viktig preanalytisk aspekt: patienter med selektiv IgA-brist kan ha anti-IgA-antikroppar och riskerar reaktioner vid blodtransfusion.
Kopplingar
Relaterat: Immunglobuliner, Hypogammaglobulinemi, Immunförsvar, IgA, Infektion, HIV, Kortikosteroider, Immunsystemet