Kronisk mukokutan candidiasis

Kurs: MDBI

Typ	Primär immunbrist med selektiv svampkänslighet
Defekt	IL-17/Th17-celler-medierat svampförsvar
Nyckelfynd	Kroniska, recidiverande Candidainfektioner i hud, naglar och slemhinnor
Association	Autoimmunt polyendokrint syndrom typ 1 (APECED, AIRE)

Vad är det?

• Samlingsnamn för tillstånd med kroniska, terapiresistenta infektioner av Candida albicans i hud, naglar och slemhinnor (särskilt orala).
• Beror på en selektiv defekt i cellulär immunitet mot svamp, medan övrigt immunförsvar ofta är bevarat.

Etiologi och genetik

• Autoimmunt polyendokrint syndrom typ 1 (APECED) pga AIRE-mutation — CMC + hypoparatyreoidism + primär binjurebarksvikt.
• Isolerad CMC: STAT1 gain-of-function, defekter i IL-17/IL-17-receptor, CARD9-brist.

Patofysiologi

• Nedsatt Th17/IL-17-signalering ger försämrad rekrytering av neutrofiler mot Candida på epitelytor.

Symtom

• Orala vita beläggningar (oral candidos), onykomykos, kroniska hudlesioner.
• Vid APECED tillkommer endokrina symtom (hypokalcemi, binjuresvikt).

Diagnostik

• Klinisk bild + svampodling; immunologisk utredning; genetik (AIRE, STAT1).

Behandling

• Långvarig antimykotisk behandling (azoler); behandla underliggande immunbrist och endokrinopati.

Tenta-fokus

CMC är ett skolexempel på Th17/IL-17-defekt. Vid CMC hos barn — screena för Autoimmunt polyendokrint syndrom typ 1 (hypoparatyreoidism + primär binjurebarksvikt).

Klinisk pärla

Kronisk Candida på hud/slemhinnor utan annan förklaring = leta efter defekt i Th17/IL-17-axeln eller APECED.

Kopplingar

• Autoimmunt polyendokrint syndrom — CMC ingår i APS-1/APECED
• Cellulär immunitet — den selektivt drabbade försvarsgrenen
• Candida albicans — orsakande jästsvamp
• Antikroppsbrist — differentialdiagnos bland primära immunbrister
• Infektionskänslighet — övergripande fenotyp