Paratyreoideaaplasi

Kurs: MDBI

Typ	Medfödd avsaknad/underutveckling av bisköldkörtlar
Nyckelfynd	Hypoparatyreoidism med hypokalcemi och Hyperfosfatemi
Klassisk orsak	DiGeorges syndrom (22q11.2-deletion)
Behandling	Kalcium och Aktivt D-vitamin

Vad är det?

• Paratyreoideaaplasi innebär att paratyreoideakörtlarna saknas eller är kraftigt underutvecklade från födseln, vilket ger medfödd Hypoparatyreoidism.
• Utan PTH uteblir den normala regleringen av kalciumbalansen.

Etiologi

• Vanligaste orsaken är DiGeorges syndrom (22q11.2-deletion) med bristande utveckling av tredje och fjärde svalgfickan → aplasi av både paratyreoidea och tymus.
• Kan även vara isolerad/genetisk eller ingå i Autoimmunt polyendokrint syndrom (förvärvad destruktion snarare än äkta aplasi).

Patofysiologi

• Avsaknad av PTH → minskad benresorption, minskad renal kalciumåterresorption och sänkt bildning av Aktivt D-vitamin → hypokalcemi och Hyperfosfatemi.
• Hypokalcemin ger ökad neuromuskulär retbarhet.

Symtom och diagnostik

• Tetani, parestesier, muskelkramper och i svåra fall kramper; hos nyfödda kan det debutera tidigt.
• Biokemiskt: lågt S-kalcium, högt fosfat och lågt/omätbart PTH.

Behandling

• Substitution med kalcium och Aktivt D-vitamin (kalcitriol/alfakalcidol); målet är låg-normalt kalcium utan hyperkalciuri.

Tenta-fokus

Medfödd Hypoparatyreoidism + conotrunkalt hjärtfel + T-cellsdefekt = DiGeorges syndrom (aplasi av tredje/fjärde svalgfickan). Labbild: lågt kalcium, högt fosfat, lågt PTH.

Klinisk pärla

Skilj äkta aplasi (utebliven PTH-produktion) från Pseudohypoparatyreoidism, där PTH tvärtom är HÖGT men målorganen är resistenta.

Kopplingar

• Paratyreoideahormon — hormonet som saknas
• Tyreoideaaplasi — analog medfödd aplasi i granngörteln
• Pseudohypoparatyreoidism — viktig kontrast (PTH-resistens)
• Tetani — kardinalsymtom vid hypokalcemi
• DiGeorges syndrom — vanligaste orsaken
• Aktivt D-vitamin — del av behandlingen