Pseudohypoparatyreoidism

Kurs: MDBI

Typ	Endokrin sjukdom – PTH-resistens
Mekanism	Målorganen svarar ej på PTH (defekt Gs-protein)
Nyckelfynd	↓ kalcium, ↑ fosfat, men ↑ PTH
Typ 1a	Albrights hereditära osteodystrofi

Vad är det?

• Pseudohypoparatyreoidism (PHP) är resistens mot PTH (paratyreoideahormon) i målorganen (njure, skelett).
• Kliniken liknar hypoparatyreoidism (lågt kalcium), men PTH är förhöjt – därav “pseudo”.

Patofysiologi

• Orsakas oftast av mutation i GNAS-genen → defekt Gs-protein → uteblivet cAMP-svar på PTH.
• Målorganen “hör inte” PTH → nedsatt kalciumåterresorption och rubbad fosfatutsöndring → hypokalcemi + hyperfosfatemi.
• PTH stiger kompensatoriskt (sekundärt) men utan effekt.

Symtom och fenotyp

• Hypokalcemisymtom: parestesier, tetani, Chvosteks tecken, Trousseaus tecken och kramper.
• Typ 1a (Albrights hereditära osteodystrofi): kortväxthet, runt ansikte, korta metakarpalben (brakydaktyli) och obesitas.

Diagnostik

• Labprover: ↓ kalcium, ↑ fosfat, ↑ PTH – skiljer från äkta hypoparatyreoidism där PTH är lågt.

Tenta-fokus

Pseudohypoparatyreoidism = PTH-RESISTENS. Labbild: ↓ Ca, ↑ fosfat, MEN ↑ PTH. Jämför äkta hypoparatyreoidism: ↓ Ca, ↑ fosfat, LÅGT PTH.

Klinisk pärla

Korta 4:e och 5:e metakarpalben (knogtecken – en “saknad knoge” när handen knyts) är en klassisk ledtråd till Albrights hereditära osteodystrofi.

Kopplingar

• Hypoparatyreoidism — kontrast (lågt PTH)
• PTH — hormonet som det finns resistens mot
• Hypokalcemi — den centrala rubbningen
• Kalciumbalans — övergripande reglering
• GNAS — muterad gen (Gs-protein)