Tyreoideaaplasi

Kurs: MDBI

Typ	Medfödd avsaknad av sköldkörtel (tyreoideadysgenesi)
Konsekvens	Kongenital hypotyreos
Nyckelfynd	Upptäcks via PKU-provet (förhöjt TSH)
Behandling	Omedelbar levotyroxin, livslångt

Vad är det?

• Total avsaknad (aplasi) av sköldkörtelvävnad – den svåraste formen inom spektrumet tyreoideadysgenesi (aplasi, hypoplasi, ektopi).
• Är den vanligaste orsaken till permanent kongenital hypotyreos.

Etiologi

• Oftast sporadisk störning i körtelns embryonala utveckling; ibland kopplat till mutationer i transkriptionsfaktorer (PAX8, TTF-1/2).
• Skiljs från dyshormonogenes (defekt hormonsyntes i en anlagd körtel, t.ex. TPO-brist) som ger struma.

Patofysiologi

• Utan fungerande vävnad produceras inget tyreoideahormon → uteblivet hormonstöd för CNS-mognad, skelettillväxt och metabolism.
• Fostret skyddas delvis av maternellt T4 under graviditeten; skadan manifesteras därför främst postnatalt.

Symtom

• Ofta få tidiga tecken; obehandlat: slöhet, matningssvårigheter, förlängd ikterus, navelbråck, stor tunga, muskelhypotoni, kretinism (grav intellektuell funktionsnedsättning + kortväxthet).

Diagnostik

• Nyföddhetsscreening (PKU-provet) med förhöjt TSH fångar tillståndet före symtom.
• Verifieras med fritt T4, TSH samt ultraljud/scintigrafi (ingen upptagande vävnad vid aplasi).

Behandling

• Omedelbar levotyroxin – tidpunkten är avgörande för normal hjärnutveckling.

Prognos

• Vid behandlingsstart inom de första levnadsveckorna är kognitiv prognos i regel normal.
• Fördröjd behandling ger irreversibel neurologisk skada.

Tenta-fokus

Tyreoideaaplasi (del av dysgenesi) är vanligaste orsaken till permanent kongenital hypotyreos och fångas av nyföddhetsscreeningens TSH. Utan tidig behandling → kretinism.

Klinisk pärla

Aplasi/dysgenesi ger ingen struma (ingen vävnad), medan dyshormonogenes ger struma (TSH-driven tillväxt av en anlagd men dysfunktionell körtel) – bra särskiljande ledtråd.

Kopplingar

• Kongenital hypotyreos — det kliniska syndrom aplasin orsakar
• Tyreoideadysgenesi — överordnad kategori (aplasi/hypoplasi/ektopi)
• Nyföddhetsscreening — hur tillståndet upptäcks
• Levotyroxin — livräddande substitutionsbehandling
• Dyshormonogenes — viktig differentialdiagnos (ger struma)