Kongenital hypotyreos

Kurs: MDBI

Typ	Medfödd endokrin sjukdom (Hypotyreos från födseln)
Epidemiologi	En av de vanligaste behandlingsbara orsakerna till intellektuell funktionsnedsättning
Vanligaste orsak	Tyreoideadysgenesi (agenesi, hypoplasi, ektopi)
Screening	PKU-provet mäter TSH
Behandling	Levotyroxin snarast

Vad är det?

• Kongenital hypotyreos är brist på Tyreoideahormon redan från födseln, vilket obehandlat hotar CNS-utveckling och tillväxt.
• Obehandlad, uttalad form leder till Kretinism.

Etiologi och riskfaktorer

• Tyreoideadysgenesi (ca 85 %): agenesi, hypoplasi eller ektopisk körtel.
• Dyshormonogenes: autosomalt recessiva defekter i hormonsyntesen (TPO-brist, Pendrin-/Pendred-defekt, NIS-defekt, Tyreoglobulin-defekt).
• Maternella orsaker: Jodbrist, Tyreostatika under graviditet, blockerande TSH-receptorantikroppar.
• Central: hypofysär/hypotalamisk TSH-brist (ovanligt).

Patofysiologi

• Tyreoideahormon krävs för myelinisering, neuronal utveckling och skelettillväxt; brist under den kritiska perioden ger bestående hjärnskada.

Symtom

• Ofta diskreta vid födseln (maternellt T4 passerar placenta): förlängd Ikterus, matningssvårigheter, Hypotoni, förstoppning, stor fontanell, Makroglossi, navelbråck, hes gråt, slöhet, hypotermi.
• Senare: tillväxthämning och utvecklingsförsening.

Diagnostik

• Nyföddhetsscreening (blodprov, PKU) med TSH (± T4); ingår i det svenska screeningprogrammet.
• Bekräftas med serum-TSH/fritt T4; Scintigrafi/Ultraljud för att fastställa orsak.

Behandling

• Levotyroxin insätts snarast (inom de första levnadsveckorna) med dostitrering och uppföljning.

Prognos

• Utmärkt vid tidig behandling (normal utveckling); fördröjning ger irreversibel intellektuell funktionsnedsättning.

Tenta-fokus

Nyföddhetsscreening med TSH fångar sjukdomen innan symtom hinner ge skada. Tidigt insatt Levotyroxin förhindrar Kretinism.

Klinisk pärla

Nyfödda är ofta symtomfattiga eftersom maternellt T4 passerar placenta — därför är screening, inte klinisk bild, avgörande för tidig upptäckt.

Kopplingar

• Kretinism — slutstadiet vid obehandlad sjukdom
• Hypotyreos — det övergripande tillståndet
• Levotyroxin — substitutionsbehandling
• Nyföddhetsscreening — fångar diagnosen tidigt
• Tyreoideadysgenesi — vanligaste orsaken
• Pendrin — en av dyshormonogenesorsakerna