Pendrin

Kurs: MDBI

Typ	Apikal anjontransportör i follikelcellen
Gen	SLC26A4
Nyckelfynd	För ut jodid till folliklarnas lumen
Sjukdom	Pendreds syndrom (dövhet + Struma)

Vad är det?

• Pendrin (SLC26A4) är en anjontransportör (Cl⁻/I⁻/HCO₃⁻-utbytare) i apikalmembranet av follikelcellerna; den för ut jodid från cellen till folliklarnas lumen.

Funktion och uttryck

• Transporterar jodid till den apikala sidan där TPO organifierar den på Tyreoglobulin — steget efter NIS-upptaget i Jodinlagring.
• Uttrycks också i innerörat (endolymfan) och njuren.

Klinisk koppling

• Bi-alleliska SLC26A4-mutationer → Pendreds syndrom: sensorineural Hörselnedsättning (ofta med vidgad vestibulär akvedukt) + dyshormonogenetisk Struma ± Hypotyreos.
• Strumat beror på en partiell organifieringsdefekt (positivt Perkloratutsöndringstest).

Tenta-fokus

Pendreds syndrom = dövhet + Struma; Pendrin sköter apikal jodidefflux; organifieringsdefekt ger positivt Perkloratutsöndringstest.

Klinisk pärla

Pendrin finns även i innerörat — det förklarar varför samma genfel ger både Struma och dövhet.

Kopplingar

• NIS — transportören före Pendrin (basal sida)
• Jodinlagring — Pendrin är dess apikala steg
• Pendreds syndrom — sjukdomen vid Pendrindefekt
• Kongenital hypotyreos — kan orsakas av organifieringsdefekt
• Tyreoideaperoxidas — organifierar jodid som Pendrin levererat
• Sköldkörtel — organkontext