Pendreds syndrom

Kurs: MDBI

Typ	Autosomalt recessivt syndrom
Gen	SLC26A4 (Pendrin)
Triad	Struma + dövhet + jodorganifieringsdefekt
Sköldkörtel	Ofta eutyreoid eller lätt hypotyreoid

Vad är det?

• Pendreds syndrom är en ärftlig sjukdom orsakad av mutationer i SLC26A4, som kodar för anjontransportören Pendrin.
• Kombinerar Struma med medfödd sensorineural hörselnedsättning.

Patofysiologi

• Pendrin transporterar jodid över follikelcellens apikala membran; defekten ger en organifieringsdefekt (jod kan inte byggas in i Tyreoglobulin).
• Nedsatt hormonsyntes → TSH-stimulering → Struma (dyshormonogenetisk struma).
• Pendrin behövs även i innerörat (endolymfans jonbalans) → hörselnedsättning, ofta med vidgad vestibulär akvedukt.

Symtom

• Struma (kan uppträda i barndom/ungdom), sensorineural hörselnedsättning, oftast bevarad eller lätt nedsatt sköldkörtelfunktion.

Diagnostik

• Perkloratutsvämningstest positivt (visar organifieringsdefekt), audiometri, MR av innerörat, genetik (SLC26A4).

Behandling

• Levotyroxin vid hypotyreos/struma; hörselrehabilitering (hörapparat/cochleaimplantat).

Tenta-fokus

Pendreds syndrom = struma + sensorineural dövhet + jodorganifieringsdefekt (positivt perkloratutsvämningstest). En klassisk orsak till dyshormonogenetisk struma med normal eller lätt nedsatt tyreoideafunktion.

Klinisk pärla

Tänk Pendred när struma och medfödd hörselnedsättning förekommer tillsammans — Pendrin behövs både i sköldkörteln och i innerörat.

Kopplingar

• Pendrin — det defekta transportproteinet
• Struma — tyreoideamanifestationen
• Sensorineural hörselnedsättning — den andra huvudkomponenten
• Hypotyreos — möjlig funktionell konsekvens
• Tyreoglobulin — jodorganifieringen som brister