DUOX2

Kurs: MDBI

Typ	Gen/enzym — dual oxidas 2 (H₂O₂-genererande)
Funktion	Levererar H₂O₂ som TPO behöver för organifiering
Lokalisation	Apikala membranet i follikelcellen
Klinisk koppling	Mutationer ger dyshormonogenes / kongenital hypotyreos

Vad är det?

• DUOX2 (dual oxidase 2) är ett NADPH-oxidas i follikelcellens apikala membran som producerar väteperoxid (H₂O₂).
• H₂O₂ är den oxidant som tyreoideaperoxidas (TPO) använder för att oxidera jodid och driva organifieringen av tyreoglobulin.

Funktion / Uttryck

• Kräver mognadsfaktorn DUOXA2 för korrekt transport till cellytan.
• Utan tillräcklig H₂O₂ stannar hormonsyntesen trots normalt jod- och TPO-innehåll.
• Uttrycks TSH-reglerat i follikelcellen.

Klinisk koppling / Diagnostisk användning

• Biallela (recessiva) mutationer ger uttalad dyshormonogenes med struma och kongenital hypotyreos.
• Monoallela defekter ger ofta en övergående (transient) kongenital hypotyreos — ett skäl att ompröva behandlingsbehovet hos barnet.
• Ingår bland de gener som analyseras vid oklar medfödd hypotyreos med struma.

Tenta-fokus

DUOX2 levererar H₂O₂ till TPO. Kom ihåg kedjan: jodupptag (NIS) → H₂O₂ (DUOX2) → organifiering (TPO) → koppling till T4/T3.

Klinisk pärla

DUOX2-brist är en klassisk orsak till transient kongenital hypotyreos — därför kan levotyroxin ibland sättas ut och funktionen omprövas senare.

Kopplingar

• Dyshormonogenes — DUOX2-mutation är en av orsakerna.
• Tyreoideaperoxidas — enzymet som förbrukar DUOX2:s H₂O₂.
• Organifiering — steget som kräver H₂O₂.
• Kongenital hypotyreos — den kliniska konsekvensen.
• Follikelceller — cellen där DUOX2 sitter.