Tyreoideadysgenesi
Kurs: MDBI
| Typ | Medfödd utvecklingsdefekt av sköldkörteln |
| Nyckelfynd | Vanligaste orsaken till Kongenital hypotyreos (~85 %) |
| Former | Aplasi (agenesi), hypoplasi, ektopi |
Vad är det?
- Sammanfattande term för medfödd bristande utveckling av tyreoidea, vilket ger medfödd hypotyreos.
- Dominerande orsak (ca 85 %) till permanent kongenital hypotyreos; resten är främst dyshormonogenes (defekt hormonsyntes).
- Omfattar agenesi (körtel saknas), hypoplasi (för liten körtel) och ektopi (felplacerad, ofta lingual eller sublingual vävnad).
Etiologi
- Oftast sporadisk; kvinnlig övervikt.
- I en minoritet genetiska mutationer i utvecklings-/receptorgener: PAX8, NKX2-1 (TTF-1), FOXE1 samt TSH-receptorn.
- Ektopisk vävnad speglar utebliven nedvandring av tyreoideaanlaget från tungbasen.
Patofysiologi
- Otillräcklig mängd fungerande follikelvävnad → låg produktion av tyreoideahormon → förhöjt TSH.
- Tyreoideahormon krävs för CNS-mognad; obehandlad brist ger kretinism (svår utvecklingsstörning, kortväxthet).
Diagnostik och betydelse
- Fångas i nyföddhetsscreeningen (PKU-prov) via förhöjt TSH.
- Skiljs från dyshormonogenes med scintigrafi/ultraljud (ektopisk eller saknad körtel talar för dysgenesi; normalstor/förstorad körtel talar för dyshormonogenes).
- Tidig substitution med levotyroxin ger normal utveckling — därav vikten av screening.
Tenta-fokus
Tyreoideadysgenesi = vanligaste orsaken till kongenital hypotyreos. Kunna skilja den (aplasi/hypoplasi/ektopi, oftast sporadisk) från dyshormonogenes (ärftlig enzymdefekt, ofta struma).
Klinisk pärla
Ektopisk (lingual) tyreoidea kan vara patientens enda fungerande sköldkörtelvävnad — ta reda på det innan den avlägsnas.
Kopplingar
- Kongenital hypotyreos — det tillstånd dysgenesin orsakar
- Tyreoideaaplasi — den mest uttalade formen
- Dyshormonogenes — den andra huvudorsaken (syntesdefekt)
- Kretinism — obehandlad konsekvens
- Nyföddhetsscreening — hur den upptäcks